การให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ธาลัสซีเมีย การให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ธาลัสซีเมีย งานฝากครรภ์ กลุ่มงานสูติ-นรีเวชกรรม โรงพยาบาลเชียงรายประชานุเคราะห์

ความสำคัญ... ธาลัสซีเมีย - คนไทยมียีนแฝง 24 ล้านคน - ภาคเหนือ พบ α trait 9% , β trait 5.5% และ Hb E trait 10% - ผู้ป่วย พบ 1% - 6 ล้านบาทคือค่าการรักษาให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีจนอายุ 30 ปี

การป้องกัน ควบคุมการเกิดโรครายใหม่ ให้ได้มาตรฐาน มีคุณภาพ ( สถานีอนามัย ร.พ ชุมชน และโรงพยาบาลเชียงราย /สื่อสาร เชื่อมโยง ) การควบคุมกำกับ ประเมินผลเพื่อสร้างความรู้และพัฒนางาน ( ข้อมูลงานอนามัยแม่และเด็ก สำนักงานสาธารณสุข คณะกรรมการงานอนามัยแม่และเด็ก ) เพื่อครอบครัวไทย เด็กไทย ปลอดภัย ไร้โรค ที่ สามารถถ่ายทอดทาง พันธุกรรม

รายการ ปี 2552 ปี 2553 จำนวนหญิงตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ทั้งหมด 2,900 3,115 จำนวนหญิงตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ครั้งแรกขณะอายุครรภ์ก่อน16 สัปดาห์ 2,261 2,526 จำนวนหญิงตั้งครรภ์ที่ผลตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย Positive 766 767 จำนวนสามีได้รับตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย 508 690 ผลการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียของสามี Positive 280 332 จำนวนหญิงตั้งครรภ์เสี่ยงที่มีโอกาสให้กำเนิดบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 123 124 จำนวนทารกในครรภที่ได้รับการตรวจวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 31 38

ความท้าทาย การตรวจเลือด การให้การปรึกษา ทางพันธุศาสตร์เรื่อง ธาลัสซีเมีย 2. การตรวจคัดกรองคู่เสี่ยงที่แม่นยำและการส่งต่อที่มีประสิทธิภาพ 3. การแปลผลการตรวจอย่างถูกต้อง 4. การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์อย่างเหมาะสม 5. การให้การปรึกษากรณีที่ต้องยุติการตั้งครรภ์ ทุกขั้นตอนต้องใช้การใส่ใจ เข้าใจ ต่อทุกคนในครอบครัว

การให้การปรึกษาก่อนการตรวจเลือด อธิบาย ทำความเข้าใจ ใช้รูปภาพเป็นสื่อ

การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยที่แม่นยำ ทีม Hematology งานพยาธิวิทยาคลินิก

ขั้นตอนคุณภาพ ทีมสูติแพทย์ ตรวจ วินิจฉัย ให้การปรึกษา พยาบาลงานฝากครรภ์ ให้การปรึกษา ให้ทางเลือก รับการปรึกษาจากเครือข่าย รับนัด ทางโทรศัพท์ ศูนย์วิจัยทางพันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ตรวจวิเคราะห์สิ่งส่งตรวจทารกในครรภ์ ให้การสนับสนุนทางวิชาการ

ความคาดหวัง/ความจริง - ฝากท้องทันที ความจริง ร้อยละ 56.2 - ตรวจเลือดเมื่ออายุครรภ์น้อยกว่า 18สัปดาห์ ความจริง ร้อยละ 81.1

ความคาดหวัง/ความจริง - ภรรยาที่เป็นพาหะตามสามีตรวจเลือดได้ ความจริง ร้อยละ 89.9 - ทุกคู่ที่เสี่ยงต้องได้รับการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด ความจริง ร้อยละ 85.5

ปัญหาและการพัฒนางาน การเริ่มฝากครรภ์ล่าช้า การติดตามสามียังไม่ครอบคลุม คุณภาพการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ปัญหาในการให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ การย้ายถิ่นฐาน และการประกอบอาชีพ การปฏิเสธการวินิจฉัยทารกในครรภ์ การรณรงค์วัยเจริญพันธ์ คู่สมรส และการให้การปรึกษาก่อนมีบุตร ตรวจค้นหาคู่เสี่ยง การพัฒนาเครือข่าย

ขอขอบคุณ ทีมงานฝากครรภ์ทุกคน ทีมงานอนามัยแม่และเด็ก ทีมงานกุมารเวชกรรม ทีมงานห้องปฏิบัติการ ทีมงานข้อมูล ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ และครอบครัวหญิงตั้งครรภ์