แบบทดสอบ ธาลัสซีเมีย : การแปลผลตรวจ และวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ผศ.ดร. สุมาลี จินดาดำรงเวช ศูนย์วินิจฉัยโรคเลือด หน่วยโลหิตวิทยา ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล 27 พฤษภาคม 2554

แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม จากผลการตรวจกรองต่อไปนี้ ท่านจะวินิจฉัยเบื้องต้นและส่งตรวจเพิ่มเติมอย่างไร กรณีที่ OF Test DCIP Test แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม 1.1 Negative A2A (normal), -thalassemia2 trait -

แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม กรณีที่ OF Test DCIP Test แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม 1.2 Positive Negative β-thal trait, -thal1 trait, Thalassemia disease Iron deficiency anemia 1. ตามสามีมาตรวจ screening 2. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ Hb typing ทั้งคู่ 3. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ DNA analysis ทั้งคู่

แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม กรณีที่ OF Test DCIP Test แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม 1.3 Negative Positive HbE trait, Homozygous HbE, Unstable Hb อื่นๆ เช่น HbH, HbBart’s 1. ตามสามีมาตรวจ screening 2. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ Hb typing ทั้งคู่ 3. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ DNA analysis ทั้งคู่

แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม กรณีที่ OF Test DCIP Test แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม 1.4 Positive HbE trait, Homozygous HbE, HbH disease, EABart’s disease, β-thalassemia/HbE 1. ตามสามีมาตรวจ screening 2. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ Hb typing ทั้งคู่ 3. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ DNA analysis ทั้งคู่

2. แปลผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต่อไปนี้ 2. แปลผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต่อไปนี้ Cases Lab. Case number 1 2 3 4 5 6 7 OF Test DCIP Test Negative Positive CBC MCV (fl) 80.6 84.1 70.3 62.2 62.5 60.3 67.7 Hb typing HbF (%) HbA2/E (%) HbA (%) HbH HbBart’s 0.8 28.1 61.8 - 0.3 3.1 88.0 0.5 1.6 90.0 Found 5.8 83.1 5.3 84.4 55.7 32.2 0.6 22.8 Interpretation EA HbE trait A2A Normal Hb typing A2ABt’sH HbH disease EE Homo HbE A2A(highA2) β-thal trait EF β-thal/ HbE EA(Low E) HbE trait +-thal1 trait

ภรรยา สามี จากผลตรวจทางห้องปฏิบัติการของคู่สามีภรรยาต่อไปนี้ ท่านจะแจ้งผลและให้คำปรึกษาอย่างไร 3.1 ภรรยา สามี OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : A2A Normal Hb typing / OF positive อาจเป็น a-thal 1 trait ทั้งคู่ ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis

ภรรยา สามี 3.2 OF : Negative OF : Positive DCIP : Positive Hb typing : EA OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait ภรรยาเป็น HbE trait สามีเป็น b-thal trait เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease ไม่ต้องส่งตรวจ PCR for a-thal 1 (ยกเว้นกรณี HbE < 25%)

ภรรยา สามี 3.3 OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait ทั้งคู่เป็น b-thal trait ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ เสี่ยงมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง Homozygous b-thalassemia disease ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis ด้วย

ภรรยา สามี 3.4 OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait Hb typing : A2A ภรรยาเป็น b-thal trait สามีเป็น Normal Hb typing / OF positive แม้ทั้งคู่ไม่เสี่ยงต่อ b-thalassemia disease แต่ ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis

ภรรยา สามี OF : Positive DCIP : Positive Hb typing : HbE trait (E 21%) Hb typing : EE 3.5 ภรรยาเป็น HbE trait (low E) ซึ่งมีโอกาสเป็น a-thal 1 trait สามีเป็น Homo E ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ แม้ทั้งคู่ไม่เสี่ยงต่อ b-thalassemia disease แต่ ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis

ภรรยา สามี 3.6 OF : Negative OF : Positive DCIP : Negative DCIP : Positive Hb typing : HbE trait (E 21%) OF : Negative DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait ภรรยา b-thal trait สามี HbE trait (low E) อาจมี a-thal 1 trait เสี่ยงมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis ด้วย

ภรรยา สามี OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait DCIP : Positive Hb typing : EE 3.7 ภรรยา b-thal trait สามี Homozygous HbE ซึ่งทั้งคู่อาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ เสี่ยงมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis ด้วย

ภรรยา สามี 3.8 OF : Positive DCIP : Positive Hb typing : EE ทั้งคู่เป็น Homo HbE ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ แม้ไม่เสี่ยงที่จะมีบุตรเป็น b-thalassemia disease แต่ ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis

ภรรยาเป็น HbE trait สามีเป็น b-thal trait 4. คู่สามีภรรยามาตรวจสุขภาพก่อนวางแผนมีบุตร 4.1 แปลผลการตรวจเลือดของคู่สามีภรรยานี้ ภรรยาเป็น HbE trait สามีเป็น b-thal trait

บุตรของทั้งคู่มีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease 4.2 บุตรมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ อัตราเสี่ยงเท่าไร บุตรของทั้งคู่มีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease bE / b b* / b ภรรยา สามี b-thal trait HbE trait 25% b-thal/HbE disease b* / bE 50% Carriers b* / b bE / b 25% Normal b / b

- เป็น HbE trait (low E) ซึ่งมีโอกาสเป็น a-thal 1 trait แฝงอยู่ 5. หญิงไทย คู่ มาฝากครรภ์ เข้ารับการตรวจกรองธาลัสซีเมีย ได้ผลดังนี้ Hb 11.5 g/dl, Hct 36.0%, MCV 70.3 fl, MCH 22.9 pg, RDW 17.0% DCIP = Positive Hb typing : EA (low HbE level); HbF 0.2%, HbE 22.8%, HbA 77% 5.1 แปลผลการตรวจเลือดของผู้ป่วย และท่านจะแนะนำผู้ป่วยรายนี้อย่างไร - เป็น HbE trait (low E) ซึ่งมีโอกาสเป็น a-thal 1 trait แฝงอยู่ - ให้ตามสามีมาตรวจเบื้องต้นดูว่าจะมีความเสี่ยง ต่อ b-thalassemia และ/หรือ HbBart’s hydrops หรือไม่

- สามีเป็น Normal Hb typing ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ 5.2 ตรวจเลือดสามี พบว่า Hb typing : A2A, A2 2.1%, A 97.9% CBC : Hb 13.0 g/dl, Hct 39.0%, MCV 67 fl, MCH 23 pg, RDW 16.6% DCIP = Negative จงแปลผลเลือดของสามี และควรทำการทดสอบใดเพิ่มเติม - สามีเป็น Normal Hb typing ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ เมื่อพิจารณาผล CBC น่าจะมีความผิดปกติสาย alpha - ให้ส่งตรวจ PCR for a-thal 1 เพิ่มเติมทั้งคู่ (เพราะภรรยาก็มีโอกาสเป็น a-thal 1 trait) - DCIP negative แสดงว่าไม่น่าจะมี HbE

บุตรมีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรง HbBart’s hydrops fetalis 5.3 สูติแพทย์ได้ทำการส่งตรวจ PCR for -thalassemia ทั้งสามีและภรรยาเพิ่มเติม ทั้งคู่พบ : Heterozygous -thal 1 (--SEA type) บุตรของทั้งคู่มีโอกาสเป็นพาหะหรือธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ อัตราเสี่ยงเท่าไร บุตรมีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรง HbBart’s hydrops fetalis - - / aa ภรรยา a-thal1 trait สามี - - / - - 25% HbBart’s hydrops - - / aa 50% a-thal1 trait aa / aa 25% Normal

Thank You