สมาชิก โต๊ะที่ 5 กลุ่ม น. ส. ชลธิชา. เบ้าสิงห์ น. ส

งานนำเสนอเรื่อง: "สมาชิก โต๊ะที่ 5 กลุ่ม น. ส. ชลธิชา. เบ้าสิงห์ น. ส"— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 สมาชิก โต๊ะที่ 5 กลุ่ม 01. 1. น. ส. ชลธิชา. เบ้าสิงห์. 582210. 2. น. ส
สมาชิก โต๊ะที่ 5 กลุ่ม น.ส.ชลธิชา เบ้าสิงห์ น.ส.สโรชา เลิศทวีรัชต์ น.ส.อรอุมา ฉิมอินทร์ นายปรารถนา ใจสะอาด นายพงศธร คเชนทร์ภักดี นายวิศิษฐ์ ขวัญทอง น.ส.วรุญญาภรณ์ พรหมแพทย์ น.ส. สุริยาภรณ์ นามโสรส

2 Hb Bart’s hydrop fetalis

3 History A 33 years old primigravida was referred to our hospital at 20 weeks of gestational age (GA) after her obstetrician noted fetal ascites in routine antenatal care. The parents of the fetus were both Han Chinese.

4 Examination Fetus Ultrasound Massive fetal ascites. Echogenic bowels.

5 It’s suspected to be Bart’s hydrop fetalis.
Cardiomegaly. MCV-PSV. Below 1.5 MoM. It’s suspected to be Bart’s hydrop fetalis.

6 Chromosome abnormality
Father Blood sample Chromosome abnormality Normal

7 It’s showed Microcytic anemia.
Hemoglobin 11.6 g/dL MCV. 69.0 fL It’s showed Microcytic anemia.

8 It’s showed Microcytic anemia.
Mother Blood sample CBC. 69.5 fL MCV. 10.6 g/dL Hemoglobin It’s showed Microcytic anemia.

9 HPLC typing of mother

10 Total iron binding capacity
Serum iron Ferritin Serum iron Total iron binding capacity It’s showed Iron deficiency.

11 Iron deficiency anemia
Discussion Primigravida(20weeks) Iron study Ferritin Serum iron TIBC Iron deficiency anemia

12 Amniotic fluid -> Normal
Ultrasound Mother Fetus Massive fetal ascites. Echogenic bowels. Amniotic fluid -> Normal Cardiomegaly. MCV-PSV < 1.5 MoM.

13 Chromosome -> Normal CBC
Blood sample Mother Father CBC Chromosome -> Normal CBC Hb(11.6g/dL) Intrauterine infection -> Normal MCV(69.0fL) Hb(10.6g/dL) Microcytic anemia MCV(69.5fL)

14 HPLC typing HPLC typing of mother Hb A₂A(A₂<3.5) Hb A₂A(A₂>3.5)
DNA test by PCR for α-Thal 1 Hb A₂A(A₂<3.5) Hb A₂A(A₂>3.5) + DNA test by PCR for α-Thal 1 α-Thal1 trait β-Thal trait + - α-Thal1 trait Normal

15 (Bart’s hydrop fetalis)
Mother Father α-Thal1 trait α-Thal1 trait α α /- - α α /- - α α / α α α α / - - - - / - - Hb Bart’s Homozygous α-Thal1 (Bart’s hydrop fetalis) (25%) Normal (25%) α-Thal1 Trait (50%)

16 DNA test by PCR for Bart’s hydrop fetalis
Fetus Amniotic fluid DNA test by PCR for Bart’s hydrop fetalis

17 Additional Hemoglobin Barts hydrops fetalis syndrome, the most severe and generally fatal clinical phenotype of a-thalassemia, is due to the deletion of all four functional α-globin genes of the hemoglobin, resulting in no α-globin chain production. This clinical phenotype is generally rare in the Eastern Mediterranean.

18 การสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน เริ่มตั้งแต่ในระยะที่เป็น embryo คือจะมีการสังเคราะห์ embryonic Hb ขึ้นมาก่อน ต่อมาเมื่อเด็กในครรภ์มีอายุประมาณ  8 สัปดาห์ การสร้าง embryonic Hb จะน้อยลง และเริ่มมีการสังเคราะห์ fetal Hb (Hb F) ขึ้นและจะถูกสร้างเพิ่มมากขึ้น จนมีปริมาณถึงร้อยละ 90 ของฮีโมโกลบินทั้งหมดใน fetus และมีปริมาณคงที่อยู่เช่นนี้จนถึงระยะใกล้คลอด  Hb A ถูกสร้างขึ้นในปริมาณน้อย ตั้งแต่ fetus อายุประมาณ 6 สัปดาห์และสังเคราะห์ Hb F จะลดลง และ Hb A ถูกสังเคราะห์เพิ่มขึ้นพร้อมกับการสังเคราะห์ Hb A2 ด้วยภายหลังคลอดประมาณ 6 เดือน

19 พบว่าฮีโมโกลบินส่วนใหญ่ในเม็ดเลือดแดงเป็น Hb A และ Hb F มีปริมาณลดลงกว่าร้อยละ 1 ของฮีโมโกลบินทั้งหมด ในผู้ใหญ่ปกติพบฮีโมโกลบินอยู่ 3 ชนิดคือ Hb A         มีปริมาณ 97 % Hb A2        มีปริมาณ 2.5% Hb F          มีปริมาณ < 1%

20 Hb typing และ α-thalassemia 1 ของพ่อและแม่
ที่มีโอกาศมีบุตรเป็น Hb Bart’s Hydrops Fetalis หญิงตั้งครรภ์ สามี α-thal1 trait - α-thal1 trait - EA Bart’s Disease - EF Bart’s Disease - Hb H Disease - β-thal trait ที่มี α-thal1 trait ร่วมด้วย - Homozygous β-thal ที่มีα-thal1 trait ร่วมด้วย - β-thal/Hb E ที่มี α-thal1 trait ร่วมด้วย Hb E trait หรือ Homozygous Hb E ที่มี α-thal 1 ร่วมด้วย

21 หญิงตั้งครรภ์ สามี Hb H Disease - α-thal1 trait - EA Bart’s Disease - EF Bart’s Disease - Hb H Disease - β-thal trait ที่มี α-thal1 trait ร่วมด้วย - Homozygous β-thal ที่มีα-thal1 trait ร่วมด้วย - β-thal/Hb E ที่มี α-thal1 trait ร่วมด้วย - Hb E trait หรือHomozygous Hb E ที่มี α-thal 1 ร่วมด้วย

22 - β-thal trait ที่มี α-thal1 trait ร่วมด้วย
หญิงตั้งครรภ์ สามี EA Bart’s Disease - α-thal1 trait - EA Bart’s Disease - EF Bart’s Disease - Hb H Disease - β-thal trait ที่มี α-thal1 trait ร่วมด้วย - Homozygous β-thal ที่มีα-thal1 trait ร่วมด้วย

23 Diagnostic methods Prenatal diagnosis of hemoglobin Bart’s hydrops fetalis with gap-PCR system.

24 ใช้ในกรณีที่ผลการตรวจ Hb typing ไม่สามารถวินิจฉัยได้ชัดเจน หรือในกรณีที่ต้องการทราบชนิดมิวเตชั่นของธาลัสซีเมีย และกรณีตววจวินิฉัยทารกในครรภ์ วิธี Gap PCR : เป็นการใช้ primer 3 เส้น ที่จะเพิ่มจำนวน DNA 2 ชนิดที่มีขนาดแตกต่างกัน จึงสามารถวินิจฉัยแยกระหว่าง homozygous α-Thalassemia1 และ α-Thalassemia1 trait

25 • primer A4 และ A1B จะเพิ่มจำนวน DNA ปกติ ขนาด 194 bp
• primer A4 และ A9 เพิ่มจำนวน DNA จาก α-Thalassemia1 ขนาด 570 bp นอกจากนี้สามารถติดตาม PCR product โดยการทำ agarose gel electrophoresis และเปรียบเทียบขนาด DNA ที่เกิดขึ้นทำให้ทราบว่าผู้ป่วยนั้นมีความผิดปกติของยีนที่เป็นสาเหตุของ α-Thalassemia1 ชนิด SEA deletion หรือชนิด THAI deletion หรือไม่

26 Epidemiology The disease occurs predominantly in Southeast Asia. Incidence in this region is estimated to be between % of births. Exact incidence in other regions is not known.

27 Question-Answer 1) Which type of Hb typing should be indicated for this couple? Ans มี Hb type A₂A และมี genotype เป็นแบบ α α / - - . 2) What is additional test should be performed for this couple? Ans DNA test by PCR for α-Thal1.

28 Reference 1) ดังชีวัน ติงนังวัฒนะ.(๖ มกราคม ๒๕๕๘)”ภาวะทารกบวมน้ำ”(ออนไลน์) แหล่งที่มา : -กิตติ ต่อจรัส.(กันยายน ๒๕๕๕)”การตรวจพาหะธาลัสซีเมียทางห้องปฏิบัติการ”(ออนไลน์) แหล่งที่มา: 2) Dr Corinne Pondarre.(August 2012)”Hb Bart’s hydrops fetalis”(online) website: 3) Ratanasiri T, Komwilaisak R, Sittivech A, Kleebkeaw P, Seejorn K. Incidence, causes and pregnancy outcomes of hydrops fetalis at Srinagarind Hospital, : a 10-year review. J Med Assoc Thai May;92(5):594-9. 4) Tongsong T, Wanapirak C, Srisomboon J, Piyamongkol W, Sirichotiyakul S. Antenatal sonographic features of 100 alpha-thalassemia hydrops fetalis fetuses. J Clin Ultrasound Feb;24(2):73-7.