Hereditary Spherocytosis (HS)

งานนำเสนอเรื่อง: "Hereditary Spherocytosis (HS)"— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 Hereditary Spherocytosis (HS)
Autosomal dominant disorder Ankyrin & spectrin ม้ามโต ดีซ่าน gallstone Folate supplement Splenectomy

2 Hemoglobinopathies Defects in Hb structure: adult Hb (Hb A)
genetic disorders homozygous, heterozygous state, trait (asymptomatic) Abnormal structure, Rate of synthesis or Both

3 Sickle cell disease -globin (Glu-6-Val) Hb AHb S
HbSdeoxy  Ca2+ เกิด polymerization (gelation), sickling  membrane RBC เสียความยืดหยุ่น, HbSoxy  ปกติ microcirculation obstruction

4 Pathophysiology of Sickle cell disease
Aster J., p 402, 2003

5 Symptoms เริ่มมีอาการ Anemia เมื่ออายุ 4-6 เดือน HbF  HbS
ปวดตามร่างกาย มือเท้าบวม ไข้ ปอดบวม ตับ หัวใจและ ม้ามโต (พบในเด็ก) ปวดตามข้อ ถ่ายปัสสาวะเป็นเลือด Hb , WBC & platelet, reticulocyte  มีอาการแทรกซ้อน

6 Complications Curry, CE,Jr., Beasley, ED, p.1771, 2002

7 Treatment ตามความรุนแรงของ anemia blood transfusion
folic acid supplement ป้องกันการติดเชื้อ Pneumococcus ด้วย vaccine HIB vaccine ในเด็ก ใน crisis : supportive treatment

8 Hemoglobinopathies Defects in Hb structure ในประเทศไทยไม่ค่อยพบ HbS
จะพบ HbE (Glu 26  Lys) Hb constant Spring : สายอัลฟา มีกรดอะมิโนยาวขึ้นอีก 31 ตัว

9 Thalassemias ความผิดปกติในการสังเคราะห์ globin: alpha or beta
ขาด Hb  เม็ดเลือดแดงแตก พบมากในประเทศจีน และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

10 Clinical and genetic classification of thalassemias

11 alpha-thalassemia Deletion of alpha-globin gene (1-4 gene)
non alpha-globin (beta, gamma, delta) excess; tightly bind to oxygen (คล้าย Mb) Hb Bart’s (soluble gamma 4 homotetramers) Hb H (soluble beta 4 homotetramers)  inclusion bodies ได้เมื่อ RBC อายุมากขึ้น hypochromic, microcytic RBC cannot carry oxygen กรณี 1-2 ยีนหายไปหรือลดลง--> ไม่ค่อยมีอาการ 4 ยีน deletion --> lethal in utero

12 beta-thalassemia ในประเทศไทยพบชนิด beta-globin gene defects มาก
non alpha-globin (alpha, gamma, delta) aggregation, unstable  ตกตะกอนใน immature RBC ในไขกระดูก HbF, HbA2

13 Pathophysiology of beta-thalassemia
Aster J., p 405, 2003

14 Clinical manifestation
Hypoxia  erythropoiesis  ineffectively  bone deformity : thalassemia face erythropoiesis  metabolism change: hyperuricemia, gout, folate deficiency anemia; Hct ต่ำ; CHF hemolysis; iron overload in liver, spleen splenectomy, prone to infection retardation (children)

15 Treatment folate supplement iron overload: deferoxamine
Sc. q 12h, 2.5 g/d ในเด็กระวังการติดเชื้อ สุขภาพฟันและกระดูก stem cell transplantation (bone marrow, cord blood) hyperfusion