ธาลัสซีเมีย ทำไมต้องตรวจ คืออะไร ตรวจแล้วได้อะไร สำคัญอย่างไร เราจะรู้ไหมว่าใคร เป็นธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของยีน (ยีน?) ยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบิน (สายโกลบินเป็นส่วนประกอบในการสร้าง Hb ในเม็ดเลือดแดง) แอลฟา โกลบิน เบต้า โกลบิน

ความสำคัญ สุขภาพ = โลหิตจาง, พัฒนาการช้า ตับโต ม้ามโต ฯลฯ เศรษฐกิจ = ค่าใช้จ่ายต่อราย / ปี สูงมาก (ประมาณ 1-2 ล้านบาท) สังคม = มีคนไทย 20 ล้านคน เป็นพาหะ

ทำไมต้องตรวจเลือด เพื่อให้รู้ว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพื่อการป้องกันลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ 1. ตรวจคัดกรอง (Screening test) OFT DCIP Hb E Screen MCV 2. การตรวจเพื่อยืนยัน (Confirmation test) HPLC Hb A2 typing A2 Microcolumn PCR : α- thal trait

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ OFT - + DCIP หรือ E Screen (เพื่อดู Hb E-trait เท่านั้น) A2 typing -HPLC -A2 Microcolumn ดูพาหะ B thal/HbE PCR เพื่อดู α- thal trait

% Hb A2 หรือ E Result Hb A2 Normal <4 % -thal trait 4-9 % HbE trait 10-30 % -thal / HbE disease 30-60 % Homozygous HbE >60 %

การตรวจคัดกรอง + OF E screen Negative Negative Positive ไม่เป็น α-thal trait เป็น Hb E-trait ไม่เป็น Hb E trait ไม่เป็น β-thal trait อาจเป็น Hb E trait

อาจเป็น Hb E trait หรือ Homo. Hb E การตรวจคัดกรอง OF ไม่ต้องตรวจ E- Screen Positive อาจเป็น α-thal trait อาจเป็น β-thal trait อาจเป็น Hb E trait หรือ Homo. Hb E

การตรวจยืนยัน OF Positive PCR ดู α-thal trait Hb typing β-thal trait Hb E thal trait Homo Hb E

การอ่านผล LAB + E screen OFT Negative Negative Normal

การอ่านผล LAB OFT E screen + Negative Positive Hb E-trait

การอ่านผล LAB OFT E screen PCR A2 Negative Positive 4.8% β-trait

การอ่านผล LAB OFT E screen PCR A2 Positive Positive 2.2% α-1 trait

การอ่านผล LAB β-trait /α-1 trait E screen PCR A2 Positive 5.1% OFT E screen PCR A2 Positive Positive 5.1% β-trait /α-1 trait

การอ่านผล LAB HomozygouseHb E E screen PCR A2 Negative 65.5% Positive OFT E screen PCR A2 Negative Positive 65.5% HomozygouseHb E

การอ่านผล LAB OFT E screen PCR A2 Negative Positive 45.5% β-trait/Hb E

คู่เสี่ยงที่มีโอกาสมีลูกเป็นโรค b-thalassemia/ HbE diseases Homozygous b-thalassemia Hb Bart’s hydrops fetalis พาหะ b-thal + พาหะ b-thal พาหะ b-thal + พาหะ Hb E พาหะ a-thal 1 + พาหะ a-thal 1

คู่ที่ไม่จัดเป็นคู่เสี่ยง พาหะHb E + พาหะ Hb E พาหะ Hb E + พาหะ alpha-trait พาหะ beta-trait + พาหะ alpha-trait Normal + พาหะ _______________

Case study test ภรรยา สามี OFT Pos Neg E-screen MCV 82 A2 3.1 PCR -

A2 Case study Pos Neg - 80 82 23.0 25.2 test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV 80 82 A2 23.0 25.2 PCR

A2 Case study Pos 65 68 5.6 6.2 Neg test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV PCR Neg

Case study test ภรรยา สามี OFT Pos E-screen MCV 68 65 A2 2.1 2.3 PCR

A2 Case study Pos 80 72 23.1 25.2 Neg test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV PCR Neg

A2 Case study Pos Neg 62 82 4.5 25.2 test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV PCR

A2 Case study Pos 69 70 2.8 25.2 Neg test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV PCR Neg

A2 Case study Pos 79 71 28.0 25.2 Neg test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV PCR Neg

A2 Case study Pos 56 65 2.0 2.1 A2ACs - test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV 56 65 A2 2.0 2.1 PCR Hb Cs A2ACs -

Case study test ภรรยา สามี OFT Pos E-screen MCV 60 65 A2 4.5 25.2 PCR

A2 Case study Pos 75 69 26.4 56 Neg test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV PCR Neg

A2 Case study Pos 69 68 20.0 6.5 Neg test ภรรยา สามี OFT E-screen MCV PCR Neg

Case study test ภรรยา สามี OFT Neg E-screen MCV A2 PCR

Case study test ภรรยา สามี OFT Neg E-screen MCV - A2 PCR

Case study test ภรรยา สามี OFT Pos E-screen MCV 78 A2 3.1 PCR Neg