งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

ความสำคัญของปัญหา  พันธุกรรมทางโลหิตวิทยา พบได้บ่อย  ถ่ายทอดได้ ( autosomal recessive )  มีความรุนแรงมาก ตั้งแต่ตายในครรภ์ หรือตายหลังคลอด  เป็นทุกข์ต่อจิตใจของผู้ป่วยและบิดา.

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


งานนำเสนอเรื่อง: "ความสำคัญของปัญหา  พันธุกรรมทางโลหิตวิทยา พบได้บ่อย  ถ่ายทอดได้ ( autosomal recessive )  มีความรุนแรงมาก ตั้งแต่ตายในครรภ์ หรือตายหลังคลอด  เป็นทุกข์ต่อจิตใจของผู้ป่วยและบิดา."— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1

2

3

4 ความสำคัญของปัญหา  พันธุกรรมทางโลหิตวิทยา พบได้บ่อย  ถ่ายทอดได้ ( autosomal recessive )  มีความรุนแรงมาก ตั้งแต่ตายในครรภ์ หรือตายหลังคลอด  เป็นทุกข์ต่อจิตใจของผู้ป่วยและบิดา มารดา  พันธุกรรมแฝงจะดูภายนอก ปกติ ทำให้สามารถแต่งงานแพร่ ลูกหลานต่อไปได้โดยไม่รู้ตัว

5  โรค 1% (630,000) ชนิดรุนแรง 3 ชนิด  Hb Bart’s ตายหมด  Beta-Thal major อายุขัยเฉลี่ย 10y  Beta-Thal/HbE อายุขัยเฉลี่ย 30y  ตั้งครรภ์ 10,000 ราย เป็นรุนแรง 638 ราย ( มากสุดภาคเหนือ ยีน alpha-1,beta-thal )  ทั้งประเทศ 800,000 คน คู่เสี่ยง 17,012 คู่ คลอดเป็นโรค 4,253  ค่าดูแลรักษา 21,500 ล้านบาท ( มีคู่เสี่ยงต่อ b-thalassemia major 826 ราย คลอดบุตรเป็นโรค 207 ราย ค่าใช้จ่ายตลอดอายุขัยมากกว่า 260 ล้านบาท คู่เสี่ยงต่อ b-thalassemia / Hb E 12,853 ราย คลอดบุตรเป็นโรค 3,213 ราย ค่ารักษาตลอดอายุขัย มากกว่า 21,205 ล้านบาท และคู่เสี่ยงต่อ Hb Bart’s disease 3,333 ราย คลอดบุตรเป็นโรค 833 ราย ค่ารักษาเกือบ 21 ล้านบาท ) ความสำคัญของ ปัญหา

6  แขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 16 มีข้าง ละ 2 Loci  Genotype ปกติของโครโมโซม 1 ข้าง เป็น + +  Alpha Thal-1 ไม่สร้างทั้งสองต่ำ แหน่ง = ( - - )  Alpha Thal-2 ไม่สร้างเพียงหนึ่ง ตำแหน่ง = ( - + )  Hb CS ( Constant spring )  เป็น Hemoglobinopathy ที่มี Amino acid ของ Alpha chain เพิ่มขึ้น 31 ตัว จาก 141 เป็น 172 ตัว แต่ไม่มีอาการ หากพบร่วมกับ Alpha Thalassemia จะมีอาการมากขึ้น อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย กับจำนวน ตำแหน่งของยีนที่ขาดหายไป

7  ขาดยีนไป 4 ตำแหน่ง ( - - / - - ) Hb Bart’s  ในทารกมี a และ g เมื่อขาด a จึงมีแต่ g 4 (Hb Bart’s ) --> Hydrops  ขาดยีนไป 3 ตำแหน่ง ( - - / - + ) สามารถสร้าง a chain ได้บ้าง  ขณะคลอดมี Hb Bart’s, Hb H ( b 4)  โตขึ้นจะมี Hb H มากขึ้น Hb Bart’s ลดลง  ขาดยีนไป 2 ตำแหน่ง ( - + / - + ), ( - - / + + ) เป็น Thalassemia trait หรือ Minor คนไทย พบเป็น ( - - / + + ) Heterozygous Alpha Thal-1 การสร้าง Alpha จะลดลงไม่มาก มีซีดเล็กน้อยถึงปานกลาง Hb จะต่ำเล็กน้อย ไม่มีปัญหาขณะตั้งครรภ์  ขาดยีนไป 1 ตำแหน่ง ( - + / + + ) Silent carrier

8

9 เบต้า ธาลัสซีเมีย  แขนสั้นโครโมโซมคู่ที่ 11 มีอยู่ 2 ยีน  ยังไม่เข้าใจชัดเจนดีนัก แต่ไม่ใช่ การขาดหายไปของยีนในผู้ป่วย เหมือน Alpha Thal.  ความรุนแรงขึ้นกับปริมาณการ สร้าง Beta chain  b 0 แทนการไม่สร้างเลย =alpha-thal-1  b + แทนการสร้างลดน้อยลง =alpha-thal-2

10 ขั้นตอนการคัดกรอง ขณะตั้งครรภ์  Counselling  Screening  ภรรยา OF/DCIP  สามี OF/DCIP  Hb typping,PCR,%A2 คู่  แปลผลคู่เสี่ยง  Prenatal Dx  CVS, Amniocentesis, Cordocentesis  ให้ความรู้ให้ทางเลือกยุติการ ตั้งครรภ์

11 คัดกรองและวินิจฉัยก่อน คลอด  Prospective Screening  เลือกคู่แต่งกับคนไม่เป็น พาหะ  เลือกครรภ์คุมกำเนิด ผสมเทียม บุตร บุญธรรม  เลือกคลอดตรวจวินิจฉัยก่อน คลอด  Retrospective Screening  ประวัติครอบครัว เป็นโรค หรือ เคยคลอด ตัวบวม  เคยคลอดตัวบวม (hydrops fetalis)

12 คัดกรอง OF test  Thalassemia RBC แตกยากกว่า ปกติ  NaCl 36%  Spectrophotometry แตก <60%  ผลบวกลวง Iron deficiency  Sensitivity 95-97%,Specificity %  ดู MCV < 80 fL หรือใช้แทน OF ได้  HbE sensitivity 70%  DCIP  Alpha-thal-1, Beta-thal ได้เกือบหมด  Thal-2/Thal-2, Thal-2/Normal จับ ไม่พบ

13 คัดกรอง DCIP  สี DCIP ทำให้ HbE, HbH ตกตะกอน  OF + DCIP จะคัดกรอง Thalassemia ได้ทั้งหมด 100%, Spec %  เตรียมน้ำยายาก

14 วินิจฉัย Hemoglobin typping  Beta-Thal, HbE  Capillary Electrophoresis ( CE ), High Pressure Liquid Column Chromatography (HPLC)  แยกสัดส่วนของ HbA2, HbF, HbA (HbE – เลือด 15d ใช้ HPLC แต่แยก HbE ไม่ได้ )  Beta-Thal : HbA % = A2A  HbE: HbE % = EA  HbE / Beta : HbE – 40-60% = EF  HbE homozyzous: HbE – % = EF

15 วินิจฉัย Hemoglobin typping  Alpha-Thal-1 พาหะ (Thal- 1/Normal) ต้องทำ PCR ซึ่ง Hb typping อ่านผลไม่พบ  ซีดขาดธาตุเหล็ก MCV, MCH จะลดลง  HbA2 จะลดลง อาจแปลผลผิด (HbA2 ควรเพิ่ม )  ต้องตรวจ Hb typping ซ้ำใหม่ หลังให้ธาตุเหล็กรักษา ในรายที่ OF +ve

16 สรุปการคัดกรองคู่เสี่ยง OF/DCIP  OF +ve  ? Thal-1, beta-thal  Hb typping normal  PCR – alpha-Thal- 1  %HbA2 – HbE, beta-Thal

17 สตรีตั้งครรภ์ B- Thalassemia trait B- Thalassemia Hb E Hb E trait EA Bart Homozygous Hb E trait EF Bart สามี Hb E trait EA Bart Homozygous Hb E trait EF Bart B- Thalassemia trait B- Thalassemia Hb E Hb E trait EA Bart Homozygous Hb E trait EF Bart B-Thalassemia trait B- Thalassemia Hb E B- Thalassemia trait B-Thalassemia Hb E B- Thalassemia trait B-Thalassemia Hb E B- Thalassemia trait B- Thalassemia Hb E ตารางที่ 1 แสดงลักษณะ Hb Typing ในคู่สมรสที่เสี่ยงต่อการมี บุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิด B-Thalassemia / Hb E หรือ Homozygous B- Thalassemia

18 วินิจฉัยทารกก่อน คลอด  Chorionic villi sampling  wk  Amniocentesis  wk  Fetal Blood Sampling  wk  USG  > 15 wk  15-20wk  Placenta > 5 cm  Umbilical V > 8mm  Heart : Chest diameter ratio > 0.5 (cardiomegaly)  20-28wk  ผิวหนังบวม,ascites,pleural effusion, pericardial effusion (hydrops)

19 ความรุนแรง เบต้า ธาลัส ซีเมีย  Beta-thal major ( Cooley’s anemia ) สร้าง B- chain ได้น้อย มาก  หลังคลอด 3-4 เดือน จึงเริ่มมีอาการ  อายุ ปี เสียชีวิตด้วย Hemosiderosis  วัยเจริญพันธ์ก็จะไม่มีระดู และมีบุตรยาก

20 ความรุนแรง เบต้า ธาลัส ซีเมีย  Beta-thal minor  HbA2 ( a2d2 ) & HbF ( a2g2 ) มากขึ้น กว่าปกติ ( HbA2> 3.5%, HbF > 2% )  พบได้บ่อยขณะตั้งครรภ์ มี Hb 8-10 gm% ในไตรมาสที่สอง และ 9- 11gm% ขณะใกล้คลอด  Hb E  เป็นความผิดปกติของ Beta-chain ตำแหน่ง 26 (Glu->Lysine) ไม่มีอาการ นอกจากร่วมกับ Beta-Thal

21 ภาวะที่มีความรุนแรงน้อยของ Homozygosity  Homozygous Alpha-thal2 ( - a / - a ) = Alpha-thal1 trait ( - - / a a )  HbE disease ( E / E ) พบ Target cell มากแต่ ไม่ซีดหรือซีดเล็กน้อย มีน้อยมากที่จะคลำ ม้ามเจอ ผู้ป่วย HbE จะพบได้มากใน ประเทศไทย แต่ไม่มีความสำคัญหรือ อาการใด ๆ  HbCS พบ Hemolytic อย่างรุนแรงได้ถึงแม้ จะน้อยราย จึงให้ระมัดระวังไว้ด้วย โดยเฉพาะหากพบร่วมกับ alpha-Thal-1 (CS+Thal-1)  HbH disease ( - - / - a ) ถ้ามี HbE ร่วม ด้วยจะทำให้เกิด AE Bart’s ซึ่งรุนแรง เหมือน HbH disease

22 การวินิจฉัย  อาการและ อาการแสดง  โลหิตจาง  ลักษณะใบหน้า แบบธาลัสซีเมีย  ภาวะบวมน้ำของ Hb Bart’s  ประวัติ Hydrops Fetalis  การตรวจเม็ดเลือด แดง  เม็ดเลือดแดงในแผ่นฟิล์ม เลือด  Aniso - Poikilo cytosis, Microcytosis, Target cell, Spherocyte, Tear drop,Ovalocyte, Fragmented RBC  ทั้งหมดนี้ไม่สามารถแยกได้ว่า เป็น ธาลัสซีเมียชนิดใด  ระดับ Hb, Hct, RBC Index  MCV < 80, MCH, MCHC, Hct ค่อนข้างต่ำหรือ ปกติก็ได้

23

24

25


ดาวน์โหลด ppt ความสำคัญของปัญหา  พันธุกรรมทางโลหิตวิทยา พบได้บ่อย  ถ่ายทอดได้ ( autosomal recessive )  มีความรุนแรงมาก ตั้งแต่ตายในครรภ์ หรือตายหลังคลอด  เป็นทุกข์ต่อจิตใจของผู้ป่วยและบิดา.

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


Ads by Google