งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

THALASSEMIA 1 ตุลาคม 2552. ความสำคัญเป็นโรคพันธุกรรมที่มีอุบัติการสูงที่สุดในโลก.

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


งานนำเสนอเรื่อง: "THALASSEMIA 1 ตุลาคม 2552. ความสำคัญเป็นโรคพันธุกรรมที่มีอุบัติการสูงที่สุดในโลก."— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 THALASSEMIA 1 ตุลาคม 2552

2 ความสำคัญเป็นโรคพันธุกรรมที่มีอุบัติการสูงที่สุดในโลก

3 Darwin's Theory of Evolution On the Origin of the Species

4 คำจำกัดความของธาลัสซี เมีย (Thalassemia) คือ กลุ่มโรคพันธุกรรมที่ เกิดจากความผิดปกติใน การสังเคราะห์โกลบิน

5

6

7

8

9

10

11 การสร้างสายโกลบินจะถูกควบคุม โดยยีน 2 กลุ่ม คือ ยีนกลุ่มแอลฟา (  - globin gene cluster ) 16 และ ยีนกลุ่มบีตา (  - globin gene cluster ) 11

12 Hb A 97% Adult Hb Adult Hb Hb A 2 2.5%  Hb F 1%  

13  -thalassemia 1 หรือแอลฟาศูนย์ธาลัสซีเมีย (  o -thalassemia) 2.  -thalassemia 2 หรือ แอลฟาบวกธาลัสซีเมีย (  + -thalassemia) แอลฟาธาลัสซีเมีย

14  -thalassemia Genotype Normal  /   -thal 2 trait -  /   -thal 1 trait --/  HbH disease / HbH disease with Hb CS --/-  HbBart's Hydrop fetalis (HbBart's =  4 ) --/--

15 เบต้าธาลัสซีเมีย 1.  0 -thalassemia ** ร้อยละ  + -thalassemia

16 b-thalassemia trait  0 /  A,  + /  A Homozygous b-thalassemia b -thalassemia/Hb E disease   /     /   b-thal/Hb E (         

17 Abnormal hemoglobin Hb E trait (      Hb CS trait (  cs  /  Homozygous Hb E (      Homozygous Hb CS (  cs  /  cs  เป็นโรค hemolytic anemia ชนิดไม่ รุนแรง มักมีม้ามโตร่วมด้วย ลักษณะเฉพาะคือ Rbc มี Basophilic stippling

18 ภาวะ Double heterozygosity

19 อุบัติการณ์ในประเทศ ไทย ภาค กลาง ภาคเห นือ ภาค อีสาน  -thalassemia 1 trait 20%30%5.5%  -thalassemia 2 trait  -thalassemia trait 2.6%5.9%2.4% Hb E trait 15%6%25-40% Hb CS 1-11%

20 พาหะในประเทศไทย เปอร์เซนต์ / ประชากร  -thalassemia 1 trait 5  -thalassemia 2 trait 16 Hb CS 4  -thalassemia trait 5 Hb E trait (AE),EE 13

21 จำนวนผู้ป่วยจากการคาดคะเน โรคคู่สมรสที่ เสี่ยง ผู้ป่วย ใหม่ ผู้ป่วยที่ ยังมีชีวิต Hb H disease 28,0007,000420,000 Hb Bart’s 5,0001,2500  -thalassemia / Hb E 13,0003,25097,500 Homozygous  - thalassemia 2, ,250 รวม 48,50012,125523,750

22 ลักษณะทางคลินิก ภาวะหรือโรค genotype ลักษณะทางคลินิกการตรวจ เลือด  -thal 2 trait-  /   cs  /  ไม่มีอาการ ไม่มีโลหิตจาง MCV ปกติ Hb A 2,A  -thal 1 trait--/  -  cs /  ไม่มีอาการ ไม่มีโลหิตจางหรือ มีเล็กน้อย MCV Hb A 2,A Homozy gous  -thal 2 -  /-  HbH disease --/-  --/  cs  ซีดเล็กน้อยถึงปาน กลาง Rbc ถูกทำลายเวลามี ไข้ MCV Hb A,H, Bart ’ s HbBart's--/-- ตายเมื่อแรกเกิด MCV Hb Bart ’ s

23

24 ลักษณะทางคลินิก Hb typing A 2,A (A 2 >3.5%) F (   /    A,F (   /     /   ) E,F (   /Hb E  A,E,F (  + / Hb E) ลักษณะทาง คลินิก No sign&symptom โลหิตจางรุนแรง, การเจริญไม่สม อายุ, กระดูกบาง, ตับม้ามโต โลหิตจางปาน กลางถึงรุนแรง การเจริญไม่สม อายุ กระดูกบาง ตับม้ามโต ภาวะหรือโรค  -thalassemia trait Homozygous b- thalassemia  -thalassemia/Hb E disease

25

26 การวินิจฉัย

27 Complete blood count

28

29

30 HbH disease Homozygous Hb CS

31 วัดดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV DCIP dichlorophenol-indophenol precipitation test OF One-tube osmotic fragility test Hemoglobin typing : electrophoresis การวัดปริมาณ Hb แต่ ละชนิด การวิเคราะห์ DNA polymerase chain reaction, PCR

32 แนวทางในการตรวจกรอง MCV : mean corpuscular volume DCIP : dichlorophenol-indophenol precipitation test MCV> 80 DCIP positive Hb E Hb E trait MCV< 80 Hb E trait Homozygous Hb E  -thalassemia / Hb E

33 MCV< 80 Hb A 2 >3.5%  -thalassemia trait Hb A 2 น้อยกว่าหรือเท่ากับปกติ  -thalassemia 1 trait  -thalassemia 2 trait ไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วย การตรวจกรอง Homozygous  -thalassemia 2

34 Hb F Hb HHb Bart ’ s Hb A 2 >3.5% Hb E Hb CS  -thalassemia Hb CS  -thalassemia Hb E

35 เกณฑ์ที่ใช้ในการวินิจฉัย พาหะธาลัสซีเมีย a-thal 1 trait*b-thal traitHb E traitHb H disease Hb conc. (g/dl)Low or normal 7-11 MCV (fl)< 80 MCHC (pg)< 28 OF (%)< 85 < 85 or normal < 85 DCIPnegative positive RBC morphologyHypo, MicroPoikilo, Aniso Poikilo, Aniso, Target Hypo,Micro, Target Hb typeAA 2 AEAHA 2 Hb A 2 (%)< 3.5> < 3.5 Definite Diagnosis DNA analysis% Hb A 2 Hb EHb H

36

37

38 การรักษา 1. การรักษาทั่วไป 2. การรักษาเฉพาะ - การให้เลือด Hb H  0  E - การตัดม้าม - การปลูกถ่ายไขกระดูก  - thal  -thal - Stem cell จากเลือดสายสะดือ ทารก - การเปลี่ยนยีน 3. ภาวะแทรกซ้อน จากโรค โลหิตจาง, นิ่วถุงน้ำดี, ภาวะเหล็กเกิน, กระดูกเปราะ, ติดเชื้อ, หัวใจ จากการรักษา ให้เลือดมาก, ตัดม้าม, ยาขับเหล็ก

39

40

41 genetic counseling การให้คำปรึกษา genetic counseling การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง สอบถามปัญหา บันทึกประวัติครอบครัวเป็นพงศาวลี (Pedigree) การประเมินความเสี่ยง - ประเมิน genotpye ของพ่อและแม่ - ทำแผนภูมิโครโมโซม (Chromosome diagram) หรือ ตาราง Punnett(Punnett square)

42

43

44

45 --/   -thal 1 trait --/   -thal 1 trait Chromosome diagram

46 -  /   -thal 2 trait --/   -thal 1 trait Chromosome diagram

47 ทดสอบ Hb E trait  Hb E trait            

48 ทางเลือกของคู่สมรส ที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูก เป็นโรคชนิดที่รุนแรง

49

50

51

52 Preimplantation

53


ดาวน์โหลด ppt THALASSEMIA 1 ตุลาคม 2552. ความสำคัญเป็นโรคพันธุกรรมที่มีอุบัติการสูงที่สุดในโลก.

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


Ads by Google