งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

Hereditary Spherocytosis (HS) Autosomal dominant disorder Ankyrin & spectrin ม้ามโต ดีซ่าน gallstone Folate supplement Splenectomy

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


งานนำเสนอเรื่อง: "Hereditary Spherocytosis (HS) Autosomal dominant disorder Ankyrin & spectrin ม้ามโต ดีซ่าน gallstone Folate supplement Splenectomy"— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 Hereditary Spherocytosis (HS) Autosomal dominant disorder Ankyrin & spectrin ม้ามโต ดีซ่าน gallstone Folate supplement Splenectomy

2 Hemoglobinopathies Defects in Hb structure: adult Hb (Hb A) genetic disorders homozygous, heterozygous state, trait (asymptomatic) Abnormal structure, Rate of synthesis or Both

3 Sickle cell disease  -globin (Glu-6-Val) Hb A  Hb S HbS deoxy  Ca 2+  เกิด polymerization (gelation), sickling  membrane RBC เสียความยืดหยุ่น, HbS oxy  ปกติ microcirculation obstruction

4 Pathophysiology of Sickle cell disease Aster J., p 402, 2003

5 Symptoms เริ่มมีอาการ Anemia เมื่ออายุ 4-6 เดือน เริ่มมีอาการ Anemia เมื่ออายุ 4-6 เดือน HbF HbS HbF  HbS ปวดตามร่างกาย มือเท้าบวม ไข้ ปอดบวม ตับ หัวใจและ ม้ามโต ( พบในเด็ก ) ปวดตาม ข้อ ถ่ายปัสสาวะเป็นเลือด ปวดตามร่างกาย มือเท้าบวม ไข้ ปอดบวม ตับ หัวใจและ ม้ามโต ( พบในเด็ก ) ปวดตาม ข้อ ถ่ายปัสสาวะเป็นเลือด Hb , WBC & platelet, reticulocyte  Hb , WBC & platelet, reticulocyte  มีอาการแทรกซ้อน มีอาการแทรกซ้อน

6 Complications Curry, CE,Jr., Beasley, ED, p.1771, 2002

7 Treatment ตามความรุนแรงของ anemia blood transfusion folic acid supplement ป้องกันการติดเชื้อ Pneumococcus ด้วย vaccine HIB vaccine ในเด็ก ใน crisis : supportive treatment

8 Hemoglobinopathies Defects in Hb structure ในประเทศ ไทยไม่ค่อยพบ HbS จะพบ HbE (Glu 26  Lys) Hb constant Spring : สายอัลฟา มีกรดอะมิโนยาวขึ้นอีก 31 ตัว

9 Thalassemias ความผิดปกติในการสังเคราะห์ globin: alpha or beta ความผิดปกติในการสังเคราะห์ globin: alpha or beta ขาด Hb เม็ดเลือดแดงแตก ขาด Hb  เม็ดเลือดแดงแตก พบมากในประเทศจีน และเอเชีย ตะวันออกเฉียงใต้ พบมากในประเทศจีน และเอเชีย ตะวันออกเฉียงใต้

10 Clinical and genetic classification of thalassemias

11 alpha-thalassemia Deletion of alpha-globin gene (1-4 gene) Deletion of alpha-globin gene (1-4 gene) non alpha-globin (beta, gamma, delta) excess; tightly bind to oxygen ( คล้าย Mb) non alpha-globin (beta, gamma, delta) excess; tightly bind to oxygen ( คล้าย Mb) –Hb Bart’s (soluble gamma 4 homotetramers) –Hb H (soluble beta 4 homotetramers) inclusion bodies ได้เมื่อ RBC อายุมากขึ้น –Hb H (soluble beta 4 homotetramers)  inclusion bodies ได้เมื่อ RBC อายุมากขึ้น hypochromic, microcytic RBC hypochromic, microcytic RBC cannot carry oxygen cannot carry oxygen กรณี 1-2 ยีนหายไปหรือลดลง --> ไม่ค่อยมีอาการ กรณี 1-2 ยีนหายไปหรือลดลง --> ไม่ค่อยมีอาการ 4 ยีน deletion --> lethal in utero 4 ยีน deletion --> lethal in utero

12 beta-thalassemia ในประเทศไทยพบชนิด beta-globin gene defects มาก ในประเทศไทยพบชนิด beta-globin gene defects มาก non alpha-globin (alpha, gamma, delta) aggregation, unstable ตกตะกอนใน immature RBC ในไข กระดูก non alpha-globin (alpha, gamma, delta) aggregation, unstable  ตกตะกอนใน immature RBC ในไข กระดูก HbF, HbA 2 HbF, HbA 2

13 Pathophysiology of beta-thalassemia Aster J., p 405, 2003

14 Clinical manifestation Hypoxia  erythropoiesis  ineffectively  bone deformity : thalassemia face erythropoiesis  metabolism change: hyperuricemia, gout, folate deficiency anemia; Hct ต่ำ ; CHF hemolysis; iron overload in liver, spleen splenectomy, prone to infection retardation (children)

15 Treatment folate supplement folate supplement iron overload: deferoxamine iron overload: deferoxamine –Sc. q 12h, 2.5 g/d ในเด็กระวังการติดเชื้อ สุขภาพฟันและ กระดูก ในเด็กระวังการติดเชื้อ สุขภาพฟันและ กระดูก stem cell transplantation (bone marrow, cord blood) stem cell transplantation (bone marrow, cord blood) hyperfusion hyperfusion


ดาวน์โหลด ppt Hereditary Spherocytosis (HS) Autosomal dominant disorder Ankyrin & spectrin ม้ามโต ดีซ่าน gallstone Folate supplement Splenectomy

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


Ads by Google