งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

brittle bone disease (Type I collagen diseases) Autosomal dominant Mutation of COL1A1 and COL1A2.

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


งานนำเสนอเรื่อง: "brittle bone disease (Type I collagen diseases) Autosomal dominant Mutation of COL1A1 and COL1A2."— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1

2 brittle bone disease (Type I collagen diseases) Autosomal dominant Mutation of COL1A1 and COL1A2

3 ลูกสุนัขเกิดจากพ่อพันธุ์ Dachshund อายุ 10 ปี ที่มีประวัติการเป็นโรคกระดูกเปราะ กรรมพันธุ์ CASE STUDY ปก ติ Clinical sign Pain joint hyperlaxity teeth fractures reduce bone density on radiography

4 องค์ประ กอบ สารอิน ทรีย์ สารอนิ นทรีย์ โปรตี น Osteoprogenitor cells Osteoblasts Osteocytes Osteoclasts Type I collagen & โปรตีนอื่น ๆ ผลึก calcium แร่ธาตุ อื่น ๆ เซล ล์

5 กระบวนการสร้างกระดูก Osteoblasts Osteoid Mineralization Endochondral ossification Intramembranous ossification

6 การสร้างกระดูกแบบ Intramembranous ossification

7 การสร้างกระดูกแบบ Endochondral ossification

8 Bone remodeling

9 Transcription and translation Post-transcription modification Secretion Extracellular modification

10

11 Type I collagen ประกอบด้วยสาย polypeptide 3 สาย คือ α1(I) 2 สาย และ α2(I) 1 สาย เป็นคอลลาเจนชนิดที่พบมากที่สุดใน ร่างกายและกระจายอยู่ตาม เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกือบทั้งหมด พบเป็นโปรตีนส่วนใหญ่ใน bone, skin, tendon, ligament, sclera, cornea, blood vessel คิดเป็น 80% ของโปรตีนทั้งหมดในกระดูก คิดเป็น 95% ของคอลลาเจนทั้งหมดใน กระดูก

12 สาย Procollagen สาย Polypeptide α 1 α 2

13 Bone tissue Osteons 100 µm Osteons 100 µm Fiber patterns 50 µm Fiber patterns 50 µm Collagen fiber 5µm Collagen fiber 5µm Collagen fibril 500 nm Collagen fibril 500 nm Collagen and HPA Tropocollagen (atomic stucture) Hydroxyapatite ( Ca (PO ) (OH) ) Hydroxyapatite ( Ca (PO ) (OH) ) % mineralization 20% mineralization 40% mineralization Overlap Gap

14 OI Type Clinical sign ยีนที่มี ความ ผิดปกติ ลักษณะ ยีน ถ่ายทอด ทาง พันธุกรร ม Biochemical I พบได้มากที่สุด - กระดูกเปราะ - ฟันเปราะ - กล้ามเนื้อและข้อ อ่อนแอ - ตาขาวมีสีฟ้า - อาจสูญเสียการได้ ยิน COL1A 1 ลักษณ ะเด่น - การสร้าง collagen type I ลดลง 50% - โครงสร้าง ของคอลลา เจนที่ปกติ

15 OI Type Clinical sign ยีนที่มี ความ ผิดปกติ ลักษณะ ยีน ถ่ายทอด ทาง พันธุกรร ม Biochemical II มีความรุนแรงมาก ที่สุด - มีปัญหาทางระบบ ทางเดินหายใจ - ปอดเจริญไม่ สมบูรณ์ - โครงสร้างกระดูก ผิดปกติ - กระดูกแตกหัก - กระดูกมีแร่ธาตุ น้อยลง COL1A 1 or COL1A 2 ลักษณ ะเด่น มีการ เปลี่ยนแปล งโครงสร้าง สาย collagen type I

16 OI Type Clinical sign ยีนที่มี ความ ผิดปกติ ลักษณะ ยีน ถ่ายทอด ทาง พันธุกรร ม Biochemical III - กระดูกหักง่าย - ตาขาวมีสีฟ้า - กล้ามเนื้อแขนและ ขาเจริญไม่สมบูรณ์ - ซี่โครงเป็นรูป Barrel-shaped - อาจมีปัญหาทาง ระบบทางเดินหายใจ COL1A 1 or COL1A 2 ลักษณ ะเด่น มีการ เปลี่ยนแปล งโครงสร้าง สาย collagen type I

17 OI Type Clinical sign ยีนที่มี ความ ผิดปกติ ลักษณะ ยีน ถ่ายทอด ทาง พันธุกรรม Biochemical IV - กระดูกหักง่าย - ตาขาวมีสีปกติ - ซี่โครงเป็นรูป Barrel-shaped - หน้าเป็นรูป สามเหลี่ยม COL1A 1 or COL1A 2 ลักษณะ เด่น มีการ เปลี่ยนแปล งโครงสร้าง สาย collagen type I

18 ลักษณะของ ตาขาว ที่มีสีฟ้าใน ผู้ป่วยโรค osteogenesi s imperfecta ลักษณะของฟันซึ่งมีสี ชมพู ในลูกสุนัข ที่เป็นโรค osteogenesis imperfecta เนื่องจาก enamel และ dentine ที่บาง ทำให้เห็นเป็นสีแดง หรือชมพูของเส้น เลือดที่อยู่ข้างใต้

19

20 Translation of mutation to phenotype Pro α -chain ผิดปกติ ( มี mutant allele ) เกิด procollagen suicide ได้คอลลาเจนที่ ปกติแต่มีจำนวน น้อยลง

21 Translation of mutation to phenotype เกิด Point mutation ที่ glycine codon Delay folding overmodi fication ได้สายคอลลาเจน ที่ผิดปกติ ไม่เป็นระเบียบ

22 NormalMutant

23 Calcium Calcitriol Bisphosphonate - Pamidronate - Zolidronate - Alendronate Cell culture from skin fibroblast เทคนิค PCR

24 Troprocol lagen Normal COL1A1&COL1A2 Pre- procollage n Transcription and translation Post-transcription modification Secretion Extracellular modification Procoll agen Collage n fibril Troprocollagen ออกนอกเซลล์ Mutant allele Mutation of OI type I Procollage n suicide Mutation of OI type II, III, IV Point mutation Overmodifi cation Troprocollagen ผิดปกติ Collagen fibril unstable

25 THANK YOU OF ATTENTION


ดาวน์โหลด ppt brittle bone disease (Type I collagen diseases) Autosomal dominant Mutation of COL1A1 and COL1A2.

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


Ads by Google