งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ

Interhospital Conference Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chiang Mai University.

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


งานนำเสนอเรื่อง: "Interhospital Conference Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chiang Mai University."— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 Interhospital Conference Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chiang Mai University

2  ผู้ป่วยเด็กทารกเพศชาย อายุ 2 เดือน ภูมิลำเนา อ. แม่ลาน้อย จ. แม่ฮ่องสอน  ผู้ป่วยมีไข้และงอแงมากขึ้น 2 สัปดาห์ ก่อนมาโรงพยาบาล

3  2 สัปดาห์ก่อนมาโรงพยาบาล ผู้ป่วยไปรับ วัคซีน DPT 1 -HBV 2 และ OPV 1 เย็นวันนั้น ผู้ป่วยมีไข้สูง งอแง ตัวลาย มีอาการตา ค้างมองขึ้นบนประมาณ 1 นาที ผู้ป่วยไม่มี อาการเกร็งกระตุก ไม่มีอาการปัสสาวะ อุจจาระราด หลังจากหยุดเกร็งผู้ป่วยซึม ลง มารดาได้พาไปตรวจที่โรงพยาบาล ชุมชน ผู้ป่วยได้รับการรักษาตัวใน โรงพยาบาล 1 สัปดาห์ แพทย์วินิจฉัยว่ามี ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด หลังจาก อาการดีขึ้น ผู้ป่วยกลับบ้านได้

4  4 วันก่อนมาโรงพยาบาล ผู้ป่วยมีไข้ ถ่าย เหลวเป็นน้ำสีเหลืองครั้งละไม่มาก มีฟอง ปน ไม่มีมูกเลือด วันละ 4-5 ครั้ง และ ผู้ป่วยงอแงมากขึ้น มารดาได้พาไปตรวจที่ โรงพยาบาลชุมชน แพทย์ตรวจร่างกาย พบ V/S: BT 39.5 °C, BP couldn’t be measured, RR breaths/min, PR 180 beats/min (weak) GA: a male infant looked pale and mottling

5  แพทย์ได้ให้ fluid resuscitation และ วินิจฉัยว่าผู้ป่วยมีภาวะติดเชื้อในกระแส เลือด ผู้ป่วยได้รับ Cefotaxime 300 mg/kg/day  ผลการตรวจทาง arterial blood gas พบ pH 6.727, PaCO mmHg, PaO mmHg, HCO mEq/L, BE -29.3, DTX 211 mg%  แพทย์ได้ให้ 7.5% NaHCO 3 IV 2 ครั้ง แล้วส่งตัวไปยังโรงพยาบาลศูนย์

6  PE: BT 38 °C, BP 93/57 mmHg, RR 52 breaths/min, PR 152 beats/min, lungs wheezing both lungs, liver 2.5 cm below RCM, spleen couldn’t be palpated  LP: CSF sugar 138/295 mg/dL, protein 64.8 mg/dL, CSF culture no growth  Hemoculture: coagulase-neg Staphylococci 1 specimen, urine culture no growth

7  ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่โรงพยาบาลศูนย์ 4 วัน โดยแพทย์วินิจฉัยว่ามีภาวะติดเชื้อใน กระแสเลือด โดยให้ Cefotaxime 300 mg/kg/day ต่อ, IV fluid, PRC transfusion 1 ครั้ง, 7.5% NaHCO 3 อีก 2 ครั้ง อาการยังไม่ดีขึ้นจึงส่งตัวมา โรงพยาบาลมหาราช

8  บุตรคนแรก  Antenatal period: มารดาฝากครรภ์ ผล การตรวจเลือดคัดกรองปกติดี ไม่มี โรคเบาหวานระหว่างตั้งครรภ์  Perinatal and neonatal period: มารดาคลอดครบกำหนดอายุครรภ์ สัปดาห์ ด้วยวิธีการ cesarean section เนื่องจากมีภาวะ cephalopelvic disproportion (CPD) Apgar 8, 10 ที่ 1 และ 5 นาทีตามลำดับ น้ำหนักแรกเกิด 3,067 กรัม

9  พ่อแม่สุขภาพแข็งแรงดี  ไม่มีคนอื่นในครอบครัวมีอาการเหมือน ผู้ป่วย

10  GA: A male infant, active, BW 4.91 kg (P 50 ), Lt 58.5 cm (P ), OFC 36.5 cm (P )  V/S: BT 36.7 °C, BP 106/58 mmHg, RR 48 breaths/min, PR 118 beats/min  HEENT: no pale conjunctivae, no icteric sclerae, anterior fontanelle 1X1 cm not tensed, posterior fontanelle finger tip, no enlarged tonsil, no injected pharynx, tympanic membrane intact both sides

11  Heart: regular rhythm, normal S 1 and S 2, no murmur  Lungs: clear and equal breath sound  Abdomen: mild distension, active bowel sound, soft, no mass, liver 2 cm below right costal margin, liver span 7 cm, spleen can’t be palpated  Extremities: no deformity, no edema

12  Skin: no rash  Neurological examination: motor power grade V all extremities, deep tendon reflex 2+ all area, pupil 3 mm RTL BE, no facial palsy

13  Recurrent sepsis  Metabolic acidosis  History of consangunity

14 A 2-month male infant with  History of sepsis - Postive hemoculture for coagulase-neg Staphylococci 1 specimen, hypotension, mottling  Suspect a seizure episode  Acidosis  Hepatomegaly

15 I II III IV

16 A 2-month male infant with  History of sepsis - Postive hemoculture for coagulase-neg Staphylococci 1 specimen, hypotension, mottling  Acidosis  Hepatomegaly  History of consanguinity

17

18 Like

19  Hb 10.3 g/dL, Hct 34.2%,  WBC 5,100 cells/mm 3, Neutrophils 14%, eosinophils 4%, basophils 1%, lymphocytes 74%, monocytes 6%,  Platelets 181,000/mm 3  RBC 4X10 6 cells/mm 3 MCV 86 fL, MCH 26.2 pg, MCHC 30.3 g/dL, RDW 14.2%

20  Normochromic normocytic RBC  Normal number of WBC, lymphocyte predominate, no blast seen  Normal platelet count, normal size and staining of platelets

21  BUN 4 mg/dL, Cr 0.5 mg/dL,  Na 141 mmol/L, K 5 mmol/L, Cl 107 mmol/L, HCO mmol/L,  Glucose 20 mg/dL (non-fasting)  Ca 9.7 mg/dL, P 3.8 mg/dL, Mg 2.09 mg/dL

22  Total protein 6.3 g/dL, albumin 3.6 g/dL, globulin 2.7 g/dL,  ALP 375 U/L, Cholesterol 172 mg/dL,  AST 216 U/L, ALT 55 U/L,  Total bilirubin 0.81 mg/dL, direct bilirubin 0.23 mg/dL

23

24

25  Normal cellularity, normal megakaryocytic, myeloid and erythroid series, M:E = 5:1, decreased segmented form, blast < 5%  Impression: decreased segmented form

26  pH 7.428,  pO 2 63 mmHg, O 2 sat 92.7%,  pCO mmHg, HCO mmol/L, BE -2.5

27  Blood ammonia 212 micromol/L (18-74),  Blood lactate 7.34 mmol/L ( ),  Triglyceride 670 mg/dL (< 200)

28  Severe PAS (+, glycogen material)/PAS with diastase (+, digested)  Consistent with glycogen storage disease (GSD)

29 H&E X 160

30 PAS X 160 PAS with Diastase X 160

31  Hemoculture: no growth X 2 specimens  Stool culture: no Salmonella and Shigella

32  Definition - Absolute neutrophil count (ANC) < 1,000/mm 3 in infants - ANC < 1,500/mm 3 in children and adolescents Lanzkowsky Manaul of Pediatric Hematology and Oncology, 5 th ed.

33  History and physical examination emphasis on  Related phenotypic abnormalities  Determination of bacterial infection is present  Evaluation of lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and any other sign of an underlying associated chronic illness  A history of recent infection and drug exposure Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood, 7 th ed.

34 Acidosis, Hypoglycemia Glycogen storage disease Ib Isovaleric acidemia Maple syrup urine disease Hepatomegaly Methymalonic acidemia Proprionic acidemia No hepatomegaly Characteristic odor No Yes Lanzkowsky Manaul of Pediatric Hematology and Oncology, 5 th ed. Nelson Textbook of Pediatrics, 19 th ed.

35  Von Gierke disease  Rare inherited diseases resulting from a defect in the glucose-6- phosphatase (G6Pase) system - GSD type Ia; defect of Glucose-6- phosphatase alpha (G6PC) - GSD type Ib; defect of Glucose-6- phosphate translocase (G6PT) Nelson Textbook of Pediatrics, 19 th ed. Froissart R, et al. OJRD

36 Chou JY, et al. Nature Reviews Endocrinology

37  Annual incidence of around 1/100,000 births - GSD type Ia 80%  Autosomal recessive inheritance  The risk of recurrence is 25% at each pregnancy. Froissart R, et al. OJRD Segel GB, Halterman JS, Pediatr Rev

38 Main diagnostic criteria  Hepatomegaly (around 3 months of age)  Fast-induced hypoglycemia  Hyperlactacidemia  Hyperlipidemia  Neutropenia Froissart R, et al. OJRD

39  Unknown mechanism  Not to be due to defect in bone marrow production  Also abnormal neutrophils and/or monocytes functions - Decrease in respiratory burst and motility in response to stimuli - Recurrent infections, mucosal ulcerations and inflammatory bowel diseases (70% of adulthood) Froissart R, et al. OJRD

40  Mutation in G6PT gene (SLC37A4) on chromosome 11 at 11q23  Over 160 patients reported worldwide, more than 81 mutations identified (40% missence mutation) Froissart R, et al. OJRD

41  Preventing hypoglycemia - Continuous nocturnal nasogastric drip feeding - Slow-absorption carbohydrates; uncooked starch  G-CSF 5 mcg/kg/dose two to three weekly injection  Liver transplantation in patients who are refractory to medical treatment, liver malignancy, multiple liver adenomas and liver failure Froissart R, et al. OJRD Nelson Textbook of Pediatrics, 19 th ed.

42 Date 28/10 /53 2/11/ 53 4/11/ 53 6/11/ 53 10/11 /53 15/1 2/53 Hb Hct WBC5,1008,000 15, , ,30 0 7,000 Platelets 181, , , , , ,0 00 Neutrophil s Lymphocy tes Monocytes Eosinophil s ANC ,1083,266896

43  Continuous formula drip via nasogastric tube plus uncooked corn starch  Genetic counseling  Last follow up at age 1 year 6 month BW 10.5 Kg (P ), Ht 76 cm (P 3 ) Hb 11.1 g/dL, Hct 34.4%, WBC 4,710 cells/mm 3, Neutrophils 18.1% (ANC 853 cells/mm 3 ), platelets 305,000/mm 3

44 Last follow up at age 1 year 6 month  BW 10.5 Kg (P10), Ht 76 cm (P3)  Hb 11.1 g/dL, Hct 34.4%, WBC 4,710 cells/mm 3, Neutrophils 18.1% (ANC 853 cells/mm 3 ), Platelets 305,000/mm 3  Blood lactate 6.04 mmol/L ( ), AST 68 U/L, ALT 32 U/L

45


ดาวน์โหลด ppt Interhospital Conference Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chiang Mai University.

งานนำเสนอที่คล้ายกัน


Ads by Google