การค้นพบสารพันธุกรรม. ในปี พ. ศ การค้นพบสารพันธุกรรม ในปี พ.ศ. 2412 เฟรดดิช มิชเชอร์ (Friedrich Miescher ) นักชีวเคมีชาวสวีเดน ได้ศึกษาส่วนประกอบในนิวเคลียสของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ติดมากับผ้าพันแผล โดยนำมาย่อยเอาโปรตีนออก ด้วยเอนไซม์เปปซิน พบว่าไม่สามารถย่อยสลายสารชนิดหนึ่งที่อยู่ภายในนิวเคลียสได้ เมื่อนำมาวิเคราะห์พบว่ามีธาตุไนโตรเจนและฟอสฟอรัส เป็นองค์ประกอบ เรียกสารที่สกัดได้จากนิวเคลียสว่า นิวคลีอิน (nuclein ) ต่อมาอีก 20 ปี ได้มีการเปลี่ยนชื่อใหม่ว่า กรดนิวคลีอิก ( nucleic acid ) เนื่องจากพบว่ามีสมบัติเป็นกรด
ในปี พ.ศ. 2547 มีการพัฒนาสีฟุคซิน ( fucsin ) โดยโรเบิร์ต ฟอยล์เกน ( Robert Feulgen ) นักเคมีชาวเยอรมัน ซึ่งให้สีแดงเมื่อย้อม DNA และเมื่อนำไปย้อมเซลล์พบว่า สีจะติดที่นิวเคลียสและจะรวมหนาแน่นที่โครโมโซม จึงสรุปว่า DNA อยู่ที่โครโมโซม ดังนั้น DNA จะต้องควบคุมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมได้ โครโมโซมประกอบด้วย DNA และโปรตีน การค้นพบว่า DNA อยู่ที่โครโมโซม ทำให้เชื่อว่า DNA เป็นสารพันธุกรรม ซึ่งแต่เดิมเชื่อกันว่า โปรตีนเป็นสารพันธุกรรม เนื่องจาก มีโมเลกุลขนาดใหญ่ ประกอบด้วยกรดอะมิโน 20 ชนิด จึงน่าจะสร้างโปรตีนได้มากพอที่จะควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิต
ในปี พ.ศ. 2471 เฟรเดอริก กริฟฟิท ( Frederick Griffith ) แพทย์ชาวอังกฤษ ทดลองฉีดแบคทีเรีย Streptococcus pneumonia 2 สายพันธุ์เข้าไปในหนู คือสายพันธุ์ R ( rough = หยาบ เพราะไม่มีแคปซูล ห่อหุ้ม ไม่ทำให้หนูเป็นโรคปอดบวม ) และสายพันธุ์ S ( smooth = ผิวเรียบ มีแคปซูลห่อหุ้มเซลล์ ทำให้เกิดโรคปอดบวมรุนแรงถึงตาย ) ทำการทดลองดังนี้ -นำสายพันธุ์ R ฉีดให้หนูพบว่าหนูไม่ตาย -นำสายพันธุ์ S ฉีดให้หนูพบว่าหนูตาย -นำ สายพันธุ์ S ทำให้ตายด้วยความร้อน แล้วฉีดให้หนู พบว่าหนูไม่ตาย -นำสายพันธุ์ S ทำให้ตายด้วยความร้อนผสมกับสายพันธุ์ R ที่มีชีวิต ทิ้งไว้ระยะหนึ่งแล้วฉีดให้หนูพบว่าหนูตาย เมื่อตรวจเลือดหนูพบว่า มีแบคทีเรียสายพันธุ์ S ปนอยู่กับสายพันธุ์ R จากการทดลอง รายงานว่า มีสารบางอย่าง จาก สายพันธุ์ S เข้าไปยังสายพันธุ์ R และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ แต่ยังไม่ทราบว่า เป็นสารใด
ในปี พ. ศ. 2487 ออสวอลด์ ที แอเวอรี (Oswald T ในปี พ.ศ. 2487 ออสวอลด์ ที แอเวอรี (Oswald T. Avery ) คอลิน แมคลอยด์ ( Colin MacLeod ) และ แมคลิน แมคคาร์ที ( Maclyn McCarty ) ทดลอง นำแบคทีเรียสายพันธุ์ S ทำให้ตายด้วยความร้อนแล้วสกัดสารออก มาใส่ทดลอง 4 หลอด *หลอด ก. เติมเอนไซม์ไรโบนิวคลีเอส ( ribonuclease; RNase ) เพื่อสลาย RNA *หลอด ข. เติมเอนไซม์โปรติเอส ( protease ) เพื่อย่อยสลายโปรตีน *หลอด ค. เติมเอนไซม์ดีออกซีไรโบนิวคลีเอส ( deoxyribonuclease; DNase ) เพื่อย่อยสลาย DNA *หลอด ง. ไม่เติมเอนไซม์ เป็นชุดควบคุม
จากนั้นเติม แบคทีเรียสายพันธุ์ R ลงในแต่ละหลอด ปล่อยไว้ระยะเวลาหนึ่ง นำไปเลี้ยงในอาหารวุ้น แล้วทำการตรวจสอบ พบว่า หลอด ค. ไม่พบแบคทีเรียสายพันธุ์ S (ย่อยสลาย DNA ) หลอด ก. และ หลอด ข. พบแบคทีเรียสายพันธุ์ S สรุปได้ว่า DNA คือสารที่เปลี่ยนพันธุกรรมของแบคทีเรีย จากสายพันธุ์ R ให้เป็นสายพันธุ์ S จึงสรุปว่า กรดนิวคลีอิกชนิด ชนิด DNA เป็นสารพันธุกรรม ไม่ใช่โปรตีนที่เชื่อกันมาตั้งแต่แรก
นอกจากนี้ยังมรการทดลองต่างๆมากมาย ที่ยืนยันว่า DNA เป็นสารพันธุกรรม ของสิ่งมีชีวิต รวมทั้ง ไวรัส แบคทีเรีย โพรตีสต์ พืช สัตว์และคน และยังพบว่า RNA เป็นสารพันธุกรรมในไวรัสบางชนิด เช่นไวรัสที่ทำให้เกิดโรคใบด่างในยาสูบ โรคโปลิโอ เอดส์ ซาร์ ไข้หวัดนก และมะเร็งบางชนิด จนในปัจจุบันสรุปได้ว่า DNA ประกอบด้วยส่วนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่า จีน ( gene ) ซึ่งก็คือ หน่วยพันธุกรรมของเมนเดล ที่เรียกว่า แฟกเตอร์ กับส่วนที่ไม่ได้ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม