Facilitator: Pawin Puapornpong Case study 23 Facilitator: Pawin Puapornpong

Case : หญิงตั้งครรภ์ อายุ 23 ปี เชื้อชาติ ไทย สัญชาติ ไทย ศาสนาอิสลาม ภูมิลำเนา จ.ฉะเชิงเทรา สิทธิการรักษา 30 บาท CC : พบความผิดปกติของทารกในครรภ์จากultasound 2 mo PTA PI : 2 เดือนก่อนมาโรงพยาบาล ผู้ป่วยมาตรวจ ANC ครั้งที่ 4 (GA 16+5 wk by US) US fetus พบ increase cardiothoracic ratio > 0.5 ไม่พบความผิดปกติอื่นๆ จึงนัดมา F/U US ใน ANC ครั้งที่ 5 พบเป็น cardiomagaly และทำ cordocentesis ผลเป็น Hb Hart’s จึงได้ counselling ผู้ป่วยและสามี ได้ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ จึงได้นัดมา termination of pregnancy

Past history Family history ไม่มีโรคประจำตัว ไม่มียาที่ใช้เป็นประจำ ไม่มีประวัติแพ้ยาหรือแพ้อาหาร ไม่มีประวัติดื่มเหล้า/สูบบุหรี่ ไม่ม่ประวัติใช้สารเสพติด ไม่มีประวัติอุบัติเหตุร้ายแรง ไม่มีประวัติใช้ยาต้ม ยาหม้อ ยาลูกกลอน ยาสมุนไพร Family history ไม่มีประวัติโรคโลหิตจางของคนในครอบครัว ไม่มีประวัติแท้งบุตรของคนในครอบครัว ไม่มีประวัติเบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันของคนในครอบครัว

OB-GYN history ANC history G5P2A2 GA 25+4 wk by date LMP : 20/6/57 EDC : 27/3/58 ประจำเดือนมาครั้งแรก อายุ 13 ปี ประจำเดือนมา เดือนละ 7 วัน ไม่มีประวัติโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ ไม่มีประวัติคู่นอนหลายคน ไม่ม่ประวัติตกขาวผิดปกติทางช่องคลอด ไม่มีประวัติมะเร็งหรือก้อนผิดปกติบริเวณอุ้งเชิงกราน ANC history First ANC at GA 7+6 wk by date ANC ทั้งหมด 8 ครั้ง ที่ ศกพ. มาตรวจสม่ำเสมอ พบความผิดปกติของ fetus จาก US ใน ANC ครั้งที่ 4 ไม่มีประวัติคุมกำเนิดมาก่อน Total weight gain 19.5 kg , BMI 28.1 kg/m2 (ก่อนตั้งครรภ์หนัก 57 kg , ขณะตั้งครรภ์หนัก 76.5 kg)

รายละเอียดการตั้งครรภ์ครั้งก่อน Gravid/ Year GA (term/ preterm) Route/comp/ abortion Birth weight Sex/ health G1/2551 Term NL 2,800g Male /healthy G2/2552 3 mo Spontaneous abortion with D&C - G3/2553 C/S due to arrest of dilatation 3,200g Female /healthy G4/2554 7 mo Hydrop fetalis : aboerion by Vg delivery (cytotec)

Date GA Fundal Ht Presentation FHS FM Wt BP Urine (pro/sug) Abn.symtomps /Edema Treatment 13/8/57 7+6 คลำไม่ได้ - 68.2 118/66 -/- Lab ANC 28/8/57 9+6 69.7 115/65 24/9/57 13+6 1/3 SP 70.9 115/73 21/10/57 17+5 =umb Transv. 72.6 125/68 Ob US 2nd to 3rd trimester 28/10/57 18+6 Caudal 74.9 120/73 -/3+ 11/11/57 20+6 75.9 107/76 Cordocen tesis for Hb typing 19/11/57 21+6 75.5 104/58 ผลCordocen tesis : Hb Bart’s 15/12/57 25+4 2/4 > caudal 138 ดิ้น 76.5 114/75 Edema 1+ Admit for termanation of pregnancy

OB – US 15/12/57 Fatal anomaly : cardiomegaly C:T ratio = 3.95:5.97 Minimal pericardial effusion and ascites, placentomegaly

ANC Lab & investigation (ผู้ป่วย)Hb/Hct 11.7/37 MCV 61.5 OF : decrease DCIP : negative Blood group : O Rh : positive Hb typing : HbF 0.4% HbA2 2.4% HbA 88.6% (สามี)Hb/Hct 11.2/33.7 MCV 57.6 OF : decrease DCIP : negative Hb typing : HbF 0.0% HbA2 2.6% HbA 88.3% VDRL : non reactive HBsAG : negative Anti-HIV : negative

iNVESTIGATION

Lab investigation CBC Blood group Hb typing PCR for Alpha-thal 1 gene HBT cord blood Chorionic villi sampling at GA 10 – 14 weeks Ultrasound

Lab and Investigation ผู้ป่วย สามี Hb/Hct 11.7/37 MCV 61.5 OF : Decrease DCIP : Negative Blood group : O Rh : Positive Hb typing : HbF 0.4% HbA2 2.4% HbA 88.6% VDRL : Non reactive HBsAG : Negative Anti-HIV : Negative สามี Hb/Hct 11.2/33.7 MCV 57.6 OF : Decrese DCIP : Negative Hb typing : HbF 0.0% HbA2 2.6% HbA 88.3%

Cordorentesis (HBT cord blood) WBC count 64.1x10 3 /mm3 Hb 5.3 g/dL Hct 21.7 % RBC count 2.18x10 6 /mm3 MCV 99.5 fL MCH 24.3 pg MCHC 24.4 g/dL RDW 2 8.5 % Platelets 84 x 10 3 /mm3 Hb Bart’s Present HbH Present Interpretation Hb Bart’s hydrop fetalis

Ultrasound 1st at GA 17+5wk by date / 16+5 wk by ultrasound (21/10/57) Fetal heart sound : positive Fetal movement : positive Amniotic fluid : normal Fetal abnormality : cardiothoracic ratio > 0.5; no hydropic change Placental grading : 0

Ultrasound 2nd at GA 18+4wk by date / 17+3 wk by ultrasound (18/10/57) Fetal heart sound : positive Fetal movement : positive Fetal abnormality : cardiothoracic ratio > 0.5 Placental thickness : 3.7 cm

Ultrasound 3rd at GA 20+9 wk by date / 19+2 wk by ultrasound (11/11/57) Fetal heart sound : positive Fetal movement : positive Fetal abnormality : cardiomegaly Placental thickness : 4.07 cm

Ultrasound 4th at GA 25+4wk by date / 23+2 wk by ultrasound (15/12/57) Fetal heart sound : positive Fetal movement : positive Fetal abnormality : cardiomegaly, minimal pericardial effusion and ascites, placentomegaly

DISCUSSION

ANC risks Hb Bart’s hydrop fetalis with alpha-1 trait Previous cesarian section Previous abortions Grand multiparity

Problem list Fetal anomalies : cardiomegaly with minimal pericardial effusion, ascites and placentomegaly detected by ultrasound at 25 week (by ultrasound) Alpha-thal 1 trait in both parents Previous abortions - Spontaneous abortion (2552) - Bart’s hydrop fetalis (2554) Previous cesarian section due to arrest of dilatation (2553) History of severe pre-eclampsia (2554)

Impression: Hydrop fetalis Definition : accumulation of fluid in at least two fetal compartment Immune vs non-immune

Hydrop fetalis Non-immune (80-90% of cases): Immune (10-20% of cases): Alloimmune hemolytic disease/Rh isoimmunization Non-immune (80-90% of cases): -Fetal anemia -Congenital infection -Cardiac : structural/arrhythmia -Pulmonary malformations -Chromosomal/Genetic syndromes -Twinnning -Tumors -Miscellaneous : Cystic hygromas, inheritable disorders of metabolism, maternal thyroid disease, -Thoracic Abnormalities congenital nephrotic syndrome.

Evaluation Obtain maternal history (including pedigree) Evaluate for immune hydrops Obtain maternal indirect Coombs test to screen for antibodies associated with blood group incompatibility. Evaluate for nonimmune hydrops Level II sonogram with Doppler measurement of the peak systolic velocity (PSV)  in the fetal middle cerebral artery (MCA) to assess for fetal anemia. If there is evidence for anemia or equivocal result obtain: Maternal blood counts and hemoglobin electrophoresis (with hemoglobin DNA analysis), Kleihauer-Betke stain, glucose 6-phosphate dehydrohgenase deficiency screen. Maternal TORCH titers, RPR, listeria, parvovirus B19, coxsackie, adenovirus, and varicella IgG and IgM, as indicated. Fetal echocardiogram Consider fetal heart rate monitoring for 12 to 24 hours if fetal arrhythmia is suspected. Amniocentesis for fetal karyotype and PCR (polymerase chain reaction) for infections OR fetal percutaneous blood sampling for same and in addition fetal liver function; and metabolic testing if indicated. In the presence of a family history of an inheritable metabolic disorder or recurrent nonimmune hydrops test for : Storage disorders such as Gaucher’s, gangliosidosis, sialidosis, beta-glucuronidase deficiency, and mucopolysaccharidosis Enzyme analysis and carrier testing in parents and/or analysis of fetal or neonatal blood or urine. Histological examination of fetal tissues. Maternal thyroid antibodies

Management of Thalassemia in Pregnancy

แนวคิดในการป้องกันและควบคุมโดยวิธีคัดกรองและวินิจฉัยก่อนคลอด ให้ความรู้ ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญต่อความสำเร็จของโครงการ โดยเน้นความเป็นพาหะ ความเป็นคู่เสี่ยง และความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค   การตรวจคัดกรองหาพาหะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในขณะตั้งครรภ์ ซึ่งถ้าสตรีเป็นพาหะ ต้องคัดกรองสามีดูว่าเป็นพาหะด้วยหรือไม่ การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ให้คู่สมรสเข้าใจถึงความเสี่ยง ธรรมชาติของโรค การหลีกเลี่ยงการมีลูกที่เป็นโรค การวินิจฉัยก่อนคลอด (ในรายที่เป็นคู่เสี่ยง) การให้ทางเลือกแก่คู่สมรส ในการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ หรือเตรียมพร้อมกับการดูแลบุตรที่เป็นโรค เป็นต้น

Bart’s hydrops fetalis Counselling for termination of pregnancy Induction / Cesarian section Induction by Medication Oxytocin, Misoprostol Medical procedure Amniotomy, ARM

Management in this patient. ควร Early prenatal diagnosis ตั้งแต่ ANC GA 13+6 wk ด้วยการทำ CVS Early terminate of pregnancy จะได้ลดโอกาสการเกิดภาวะแทรกซ้อน Medical induction by misoprostol(200) ½ tab q 6 hr. Plan Normal labor ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการมีบุตรในอนาคต

Thank you for your attention