Case study 4 Iron overload in thalassemia intermedia

ภาวะเหล็กเกิน (iron overload หรือ hemochromatosis) การที่ร่างกายมีธาตุเหล็กสะสมอยู่ภายในอวัยวะ และเนื้อเยื่อต่างๆ มากกว่าปกติ และเหล็กที่สะสมนั้นเป็นพิษ และส่งผลเสียต่อการทำงานของระบบต่างๆ ภายในร่างกาย และเป็นเหตุที่ทำให้อายุขัยสั้นลงหรือเสียชีวิตได้

สาเหตุของภาวะเหล็กเกินในมนุษย์ สามารถแบ่งได้เป็น 2 กลุ่มหลัก คือ 1. ภาวะเหล็กเกินจากความผิดปกติทางพันธุกรรม (hereditary hemochromatosis) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการ ควบคุมสมดุลของธาตุเหล็ก2 ในปัจจุบันแบ่งได้เป็น ประเภท 1, 2a, 2b, 3 และ 4 โดยแต่ละชนิดจะมีลักษณะ จำเพาะ มีอาการ อาการแสดง และความรุนแรงแตกต่าง กันออกไป ในประเทศไทยพบ 1, 2b และ 4

สาเหตุของภาวะเหล็กเกินในมนุษย์ 2. ภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรมแบบทุติยภูมิ (secondary iron overload or Acquired hemochromatosis เกิดจากโรคเรื้อรังต่างๆ ที่มีภาวะเหล็กเกินเกิดขึ้นจากการ รับธาตุเหล็กเพิ่มเติมจากการรับเลือดหรือการดูดซึมเพิ่มจากระบบ ทางเดินอาหาร เนื่องจากภาวะ ineffective erythropoiesis สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย คือ ภาวะเหล็กเกินจากโรค โลหิตจาง ธาลัสซีเมีย

สาเหตุของภาวะเหล็กเกินในมนุษย์ ซึ่งสาเหตุก็เกิดขึ้นสืบเนื่องโดยตรงจากการได้รับ เลือด โดยเฉพาะผู้ป่วย β-thalassemia major และ β-thalassemia/Hb E ที่มีอาการรุนแรง อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยกลุ่มที่ไม่ได้รับเลือดสม่ำเสมอ (transfusion independent thalassemia) เช่น ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ชนิด ฮีโมโกลบินเอ็ช (Hb H disease) ก็ยังมีความเสี่ยงสูงต่อ ภาวะเหล็กเกินได้เนื่องจากมีการดูดซึมเหล็กผ่านทาง ลำไส้เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้มีภาวะเหล็กเกินเกิดขึ้น ตามมา

สาเหตุของภาวะเหล็กเกินในมนุษย์ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดประจำทุกเดือน จะมีธาตุเหล็กเกิน โดยเลือด (PRC) 1ถุง จะมีธาตุ เหล็ก 200-250 มิลลิกรัม ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดเกิน 10- 20 ถุงจะมีภาวะเหล็กเกิน 0.4-0.5 มิลลิกรัม/น.น.ตัว 1 ก.ก./วัน

สาเหตุของภาวะเหล็กเกินในมนุษย์ เหล็กที่เกินในร่างกายจะมี transferrin ไปจับ เพื่อนำมาสะสมที่ parenchyma cell ของตับ และ macrophage โดยจะถูกจัดเก็บในรูปของ ferritin เหล็กที่เกินความสามารถของ transferrin ที่จะไปจับ เรียกว่า non-transferrin bound iron (NTBI)

Case study 4

Case study the patient was given a replacement and chelation iron therapy with intermittent Desferal at the Paediatric Clinic up to the age of 18, when he was guided towards the Clinic of Haematology.

Objective examination longilin asthenic constitution type , skin hyperpigmentation, ogival palate, dental implant defects, simian hand , weakness of scapular girdle muscles, irregular heart sounds, tachycardia (a.v. 100 beats/min), unorganized extrasystoles, enlargement of abdomen with postoperative scar, caused by giant hepatomegaly occupying the entire abdomen, increased onsistency simian hand ผิวหนังคล้ำ รากฟันเสียหาย

RBC morphology shooting target howell-jolly bodies pappenheimer bodies

Blood testing ค่าผู้ป่วย ค่าปกติ ESR 86 mm/hr Male 0 – 15 mm/hr Female 0 – 20 mm/hr HB 5.2 g/dl Male 13 – 17 g/dl Female 12 – 16 g/dl WBC Count 15200 cu.mm3 5000-10000 cu.mm3 PLT Count 160,000 cu.mm3 140,000-400,000 cu.mm3 NRBC 20/100 WBC ไม่เกิน 10 ตัว / 100 WBC

Liver & Heart testing ค่าผู้ป่วย ค่าปกติ GPT 145 IU/L, 0-40 IU/L, GOT Blood glucose 376 mg/dl 70-100 mg/dl serum iron 279 mg/dl 50-175 mg/dl serum ferritin 6,800 mg/ml น้อยกว่า 2,500 mg/ml

Test Suggested diagnosis Iron deficiency anemia Sideroblastic anemia Anemia of chronic diseases Iron overload thalassemia Serum ferritin level Decreased Normal to increased Increased Serum iron level Normal to decreased Total iron binding capacity Normal Slightly decreased Transferrin saturation decreased Normal to slightly decreased  

Pathophysiology Rx heart lung PA- slightly enlarged heart, there can be seen disseminated haemosiderin deposits on both lung areas.

Iron metabolism

Question

1. Explain the iron panel of this patient 1. ภาวะเหล็กเกินจากความผิดปกติทางพันธุกรรม (hereditary hemochromatosis) 2. ภาวะเหล็กเกินทาง Acquired hemochromatosis 2.1 ภาวะเหล็กเกินจากการได้รับเลือด 2.2 ภาวะเหล็กเกินจากการดูดซึมของระบบ ทางเดินอาหาร (เนื่องจาก ภาวะ ineffective erythropoiesis)

Iron deficiency anemia Iron overload thalassemia 2. Compare the iron panel among thalassemia trait, thalassemia with iron overload and other anemia ค่าวัดเลือด Iron deficiency anemia α-thalassemia β-thalassemia Iron overload thalassemia MCV  ต่ำ สูง RDW ปกติ บางครั้ง สูง ปกติ Serum ferritin Serum iron

THANK YOU

Reference http://www.thalassemia.or.th http://tsh.or.th/file_upload/files/

สมาชิกกลุ่ม 4 Sec.02 Hemato 2 เพ็ญผกา แสงทอง 580546 NO.28 นภัสกร สงวนธรรม 580678 NO.29 อรกมล แก้วสุข 580692 NO.30 วริศรา เริงวิทย์ 580726 NO.31 นุชนาถ ไกสร 581642 NO.32 กนกวรรณ วงศ์เพลาเพลิด 581649 NO.33 ศิริลักษณ์ เกิดฉิม 581654 NO.34 ดารากาญจน์ แสงประเสริฐ 581668 NO.35 วริศรา อุปนิ 581682 NO.36