โรคที่เกิดจากความผิดปกติ บนออโตโซม (Autosome)

ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 5/2 สมาชิกกลุ่มที่ 4 1.นายเขมชาติ วรศักดิ์ เลขที่ 5ก 2.นายวรปรัชญ์ สุวรรณรักษ์ เลขที่ 8ก 3.นายณัชชวกร ถาวรศิริ เลขที่ 4ข ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 5/2

กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทคราย ซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome) 

เนื่องจากมี โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีส่วน หนึ่ของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซม สั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย

  ลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่า ปกติการเจริญเติบโตช้าหน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ และคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้อง

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)

สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะ กลายเป็น 47 แท่ง 

พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดา ที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน

 เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูก แบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด และภาวะต่อมไทรอยด์ บกพร่องและปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม (Edward's syndrome) 

เกิดจากโครโมโซม(Chromosome)คู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18)

มีอาการที่ผิดปกติจากคนทั่วไปดังต่อไปนี้ ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น ใบหูอยู่ต่ำกว่าคนปกติ ศีรษะมีขนาดเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ มี รอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก มีความผิดปกติเกี่ยวกับม่านตา (มีส่วนของม่านตาที่แหว่ง หายไป) นิ้วที่ทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอและกำแน่นเข้าหากัน นิ้วมือไม่เจริญพัฒนา สะดือจุ่น อัณฑะไม่ลงไปในถุง ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ ปัญหาเกี่ยวกับไต หัวใจพิการ แต่กำเนิด น้ำหนักน้อย ทารกมักเป็นเพศหญิง   

กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)

มีออโทโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมเป็น 47 แท่งเรียกอีกอย่างว่า trisomy 13

มีลักษณะของโรคพันธุกรรมคือ ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก หูหนวก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หัวใจและไตผิดปกติ สมอง พิการ ปัญญาอ่อน 

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)

เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15

ผู้ป่วยจะมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ ภาวะทางด้านสมองที่ อาจจะมีความฉลาดน้อย มีความบกพร่องทางสติปัญญา มี พฤติกรรมแปลกๆเช่น พูดช้า มีภาวะเป็นออทิสติกร่วมด้วย