จากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

งานนำเสนอเรื่อง: "จากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ"— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 จากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ
โรคทางพันธุกรรม จากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

2 โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม

3 Down's syndrome โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
ศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน

4 Edward’s syndrome โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง มักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

5 Patau’s syndrome โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ปัญญาอ่อน
โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

6 โรคที่เกิดจากความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม

7 Cri-du-chat/Cat cry syndrome
โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว

8 Prader-Willi syndrome
โครโมโซมคู่ที่ 15 เกิดความผิดปกติ มีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

9 Prader-Willi syndrome
โครโมโซมคู่ที่ 15 เกิดความผิดปกติ มีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย