สมาชิกโต๊ะ 1 นายสุรวินทร์ รีเรียง 580017 นายภาณุวิชญ์ อนุศรี 580069 นายสุรวินทร์ รีเรียง 580017 นายภาณุวิชญ์ อนุศรี 580069 นายรัชชานนท์ มุระชีวะ 580140 นางสาวณัฎฐณิชา ชูมนุษย์ 580219 นางสาวจิตติมา วงษ์สืบ 580298 นางสาวสุพัตรา นวลนิ่ม 580300 นางสาวพีรยา ขันติไพบูลย์กุล 580303 นางสาวศศลักษณ์ อังกุรมาส 580345 นางสาวศศิกาญจน์ กระแสร์ 580346 นางสาวกาญจนา ไชยกิจอร่าม 580547

Father Mother Child : 5 year-old OF : + , DCIP : - OF : + , DCIP : + Hb : 13 g/dL MCV : 65 fl MCH : 20 pg MCHC : 31 g/dL Hb type : 𝐴 2 𝐴 𝐴 2 =7 % ,𝐹=1 % , 𝐴=90% OF : + , DCIP : + Hb : 10 g/dL MCV : 72 fl MCH : 22 pg MCHC : 31 g/dL Hb type : EA E=20% ,𝐹=2% , 𝐴=75% Child : 5 year-old Hb 9.5g/dL Hct 27.5 % Inclusion bodies: 50 %

Thalassemia trait Father OF : + , DCIP : - Hb : 13 g/dL MCV : 65 fl MCH : 20 pg MCHC : 31 g/dL Hb type : 𝐴 2 𝐴 𝐴 2 =7 % ,𝐹=1 % , 𝐴=90% 𝐴 2 >3.5%=𝛽− 𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑤𝑖𝑡ℎ  - thalassemia 2 trait ( 𝛽 𝑇 เพราะยังมี A:90% )

E = 25 – 35% = Hb E trait with out 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 Mother OF : + , DCIP : + Hb : 10 g/dL MCV : 72 fl MCH : 22 pg MCHC : 31 g/dL Hb type : EA E=20% ,𝐹=2% , 𝐴=75% Hb E trait Hb E trait with/with out 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 (𝛽/ 𝛽 𝐸 ) 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 1 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 (αα/- -) E = 25 – 35% = Hb E trait with out 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 E < 25% = Hb E trait with 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡

Hb H ( 𝛽 4 ) : α-/- - Hb 9.5g/dL Hct 27.5 % Inclusion bodies: 50 % Child : 5 year-old Hb 9.5g/dL Hct 27.5 % Inclusion bodies: 50 % Hb H ( 𝛽 4 ) : α-/- -

Summary Father Child Mother 𝛽− 𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑤𝑖𝑡ℎ  - thalassemia 2 trait (𝛽/ 𝛽 𝑇 ) , (αα/α-) Father Hb E trait with α−thalassemia 1 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 ( 𝛽 𝛽 𝐸 ,αα/− −) Mother Hb H ( 𝛽 4 ) : α-/- - Child

Hb H disease พยาธิสภาพที่เกิดจากความบกพร่องของการสร้าง alpha globin ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการขาดหายไป 3 gene ลักษณะอาการของผู้ป่วย ส่วนใหญ่มีอาการซีดเล็กน้อย ตับม้าม โตไม่มาก เนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะซีดไม่มากจึงไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Clinical features - Jaundice - Hepatomegaly , splenomegaly

Wright-giemsa staining Blood smear Supravital staining Found inclusion body Wright-giemsa staining Microcytosis,Hypochromia,Tear drop cell,Target cell (โดยการที่พบ Tear drop cell ซึ่งเป็นลักษณะเด่นของ blood smear เพราะว่าเนื่องจาก Hb H เป็นฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียร ทำให้เมื่อม้ามตรวจจับได้ว่า มีเม็ดเลือดแดงที่มีความผิดปกติ ก็จะเกิดการทำลายขึ้น )

Hb H disease α-thal 1 trait α-thal 2 trait 25% 25% normal 25% 25% CASE STUDY 1 αα / α - FATHER αα / - - MOTHER CHILD αα / αα αα / - - αα / α - α - / - - 25% Hb H disease 25% normal 25% α-thal 1 trait 25% α-thal 2 trait เป็นโรค 25% พาหะ 50%

β / β + β / β 𝐸 β/β β/ β 𝐸 β/ β + β + / β 𝐸 เป็นโรค 25% พาหะ 50% FATHER MOTHER β / β + β / β 𝐸 β/β β/ β 𝐸 β/ β + β + / β 𝐸 25% normal 25% β−thal with Hb E disease 25% Hb E trait 25% β - thal trait เป็นโรค 25% พาหะ 50%

Questions 1. Can this family have the affected child with α-thalassemia? 50% α-thalassemia trait

Questions 2. Could you interpret the phenotype of the parent? แม่ Hb E trait with α-thalassemia 1 trait พ่อ β – thalassemia with α-thalassemia 2 trait ลูก Hb H disease

Questions 3. Can you demonstrate the genotype and draw the pedigree of the next fetus?

Hb H disease 1. β + / β 𝐸 2. 3. β/ β 𝐸 β−thalassemia with Hb E disease α - / - - Hb H with Hb E trait (Hb EA Bart’s disease) 3. α - / - - β/ β 𝐸

Questions 4. What is the possible hemoglobin typing of this affected child? A 2 A H ( A 2 A Bart’s H)