โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ การเกิด Non-disjunction หรือ โครโมโซมไม่แยกออกจากกันติดกันไป ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ (spermatogenesis) และแม่ (oogenesis) จะส่งผลให้เซลล์สืบพันธุ์ที่ได้นั้นมีจำนวน (ชุด) โครโมโซมผิดปกติ ซึ่งเดิมที่ต้องมีโครโมโซมหนึ่งชุด (Haploid;n = 23) โดย Non-disjunction แบ่งออกเป็น 2 แบบ คือ 1. Non-disjunction in meiosis I คือ Homologus chromosome หรือโครโมโซมคู่เหมือนไม่แยกออกจากกัน ลักษณะนี้ทำให้ได้เซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติทั้งหมด

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ 2. Non-disjunction in meiosis II คือ sister chromatid ไม่แยกออกจากกัน ลักษณะนี้ทำให้เซลล์สืบพันธุ์ที่ สร้างได้เป็นปกติครึ่งหนึ่งและผิดปกติอีกครึ่งหนึ่ง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ โดยปกติแล้วนั้นโอกาสที่จะเกิด Non-disjunction นั้นมีน้อย ดังนั้นโอกาสที่ไข่ผิดปกติจะปฏิสนธิกับสเปิร์ม ผิดปกติจึงมีน้อยมาก หากมีการปฏิสนธิกันระหว่าง gamate ที่ปกติกับผิดปกติจะได้ไซโกตที่มีจำนวนชุด โครโมโซมดังภาพ

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ การที่มีโครโมโซมแบบ monomy และ trisomy นั้นทำให้ร่างกายเกิดความผิดปกติ โดยส่วนมากแล้วนั้นทารกที่มีโครโมโซมแบบ monosomy จะไม่มีชีวิตมาถึงคลอด ส่วน trisomy ที่มีชีวิตจนถึงคลอดนั้น ได้แก่ 13 Trisomy : Patau syndrome 18 Trisomy : Edward syndrome 21 Trisomy : Down syndrome กลุ่มอาการ(syndrome)เหล่านี้สามารถพบได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ Patau syndrome สาเหตุ   -โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เรียกว่า Trisomy 13 ทำให้มีโครโมโซม  47  แท่ง  - อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คนของเด็กเกิดใหม่ที่มีชีวิตอยู่รอด  อาการ  - ศีรษะเล็ก ท้ายทอยโหนก คางเล็ก ใบหูผิดปกติเป็นหยักๆ (Ear lope) และอยู่ต่ำกว่าปกติ ไม่มีคิ้ว ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วเกินกำแน่นและซ้อนทับกัน  หัวใจผิดปกติ อายุสั้น อายุไม่เกิน 1 ปี  สภาพร่างกายและจิตใจต่ำกว่าปกติ ปัญญาอ่อน

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ Patau syndrome

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ Edward syndrome สาเหตุุ - โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม เรียกว่า Trisomy 18 ทำให้มีโครโมโซม มี 47 แท่ง อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 6,000 คนของเด็กเกิดใหม่ที่มีชีวิตรอด เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก อาการ กะโหลกศีรษะมีรอยบุ๋ม ศีรษะเล็ก หูแหลมและต่ำกว่าปกติ คางเล็ก ปากแคบ ใบหูเล็กผิดปกติ ข้อมือและข้อ เท้าบิด หัวใจผิดปกติ สมองผิดปกติ สติปัญญาต่ำกว่าปกติ มีไตผิดปกติ ที่เรียกว่า Horseshoe kidney คือ มีรูปร่างเป็นเกือกม้า - เพศชายมีอายุสั้นกว่าเพศหญิง มีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ Edward syndrome Horseshoe kidney

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ Down syndrome สาเหตุ  - เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เรียก Trisomy 21 - มีโครโมโซม 47แท่ง - พบ 1 ในทารก 660  คน - พบในแม่ที่อายุ 35-45 ปี     อาการ   - กะโหลกศีรษะเล็กกลมและท้ายทอยแบน  ตัวนิ่ม  ดั้งจมูกแบน คอสั้น ตาห่าง  หางตาชี้ขึ้น  ลิ้นจุกปาก นิ้วมือ สั้นป้อม มีเส้นลายมือขาด สติปัญญาต่ำ มี IQ ประมาณ 20-50 สมองและกล้ามเนื้อเจริญช้า หัวใจผิดปกติ รวมทั้งหลอดเลือดAorta ผิดปกติ เป็นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ง่าย  ไส้เลื่อนที่สะดือ อายุสั้น   -ใบหน้ากลมคล้ายคลึงกันเองมากกว่าพี่น้อง คล้ายเผ่ามองโกลอยด์ เรียก Mongolism

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ Down syndrome

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ เกิด Non-disjunction ของโครโมโซมเพศในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ การสร้างไข่เกิด non-disjunction ใน meiosis I ได้ XX กับ 0 การสร้างไข่เกิด non-disjunction ใน meiosis II ได้ X,XX,0

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติ การสร้างอสุจิเกิด non-disjunction ใน meiosis II โดยเกิดในโครโมโซมY การสร้างอสุจิเกิด non-disjunction ใน meiosis I การสร้างอสุจิเกิด non-disjunction ใน meiosis II โดยเกิดในโครโมโซมX

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศผิดปกติ

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศผิดปกติ

Triple X syndrome ลักษณะ - เป็นกลุ่มอาการที่พบในผู้หญิงที่โครโมโซม X 3 แท่งkaryotype เป็นแบบ 47,XXX  อาการ - ลักษณะภายนอกเป็นหญิงที่อวัยวะเพศเจริญ -ไม่เต็มที่ รังไข่ฝ่อ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน ระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติ เรียกผู้ป่วยว่า ซูปเปอร์ฟีเมล (Super female)

Triple X syndrome

Klinefelter’s syndrome ลักษณะ - เป็นกลุ่มอาการที่พบในผู้ชายที่มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง karyotype เป็นแบบ 47,XXY  อาการ - ลักษณะอวัยเพศภายนอก - เป็นเพศชาย แต่มีขนาดอัณฑะเล็ก เต้านมโตคล้ายผู้หญิง (gynaecomastia) รูปร่างสูง อ้วน ปัญญาค่อนข้างอ่อน

Klinefelter’s syndrome

Turner   Syndrome สาเหตุ - โครโมโซมเพศผิดปกติ โดยมีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว คือ XO - พบในเพศหญิง 1 ต่อ 2,500  คน อาการ  - รูปร่างเตี้ย กระดูกอกกว้างแบน หัวนมห่าง ที่บริเวณคอเป็นพังผืด กางแบนเป็นปีก  ข้อศอกงอ มากกว่าปกติ - ผมที่ท้ายทอยต่ำกว่าปกติ - การเจริญของอวัยวะเพศไม่สมบูรณ์ ไม่มีประจำเดือน และเป็นหมัน - ปัญญาอ่อน

Turner   Syndrome

Double Y syndrome ลักษณะ - พบในเพศชายเกิดจากมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่งรวมเป็น 3 แท่ง โครโมโซมเป็นแบบ 47,XYY อาการ - ลักษณะ ภายนอกเป็นชาย สติปัญญาต่ำ เป็นหมัน รูปร่างสูง ไม่มีลักษณะทางกายที่ผิดปกติ แต่มักเป็นคน อารมณ์ฉุนเฉียว ใจร้อน พบมากในพวกนักโทษซึ่งมีพฤติกรรมเป็นภัยต่อสังคม

Double Y syndrome

structure chromosome anomalies

structure chromosome anomalies

กลุ่มอาการคริดูชาติ (Cri-du-chat Syndrome) หรือ (Cat-cry-syndrome) สาเหตุ - โครโมโซมคู่ที่ 5 มีรูปร่างผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไป จำนวนโครโมโซม มี  46  โครโมโซม เหมือนคนปกติ อาการ - ศีรษะเล็กกว่าปกติ ใบหน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน คางเล็ก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น กล่อง เสียงผิดปกติ ทำให้มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายแมวร้อง - มีการเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน - หัวใจพิการแต่กำเนิด

กลุ่มอาการคริดูชาติ (Cri-du-chat  Syndrome) หรือ (Cat-cry-syndrome)

โรควิลเลียมซินโดรม (William's Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด และเป็นโรคที่พบได้น้อย สาเหตุเกิดจากการหายไปของ ยีนจำนวน 26 ยีน บนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 โดยโรคนี้มีโอกาสจะเกิดขึ้นกับเด็กทารกที่เกิดมา 1 ใน 10,000 คน อาการของโรค - มีใบหน้าที่ผิดปกติคล้ายภูตเอลฟ์ จมูกแบน ปากกว้างกว่าปกติ ช่องว่างระหว่างฟันกว้าง และริมฝีปากอิ่ม  - นิ้วก้อยโค้งงอ  - รูปร่างเตี้ย  - หน้าอกจม  - น้ำหนักแรกเกิดน้อย 

โรควิลเลียมซินโดรม (William's Syndrome) - สายตายาว  - มีปัญหาเรื่องการรับประทานอาหาร  - สมาธิสั้น  - มีความบกพร่องทางการเรียนรู้  - หัวใจและระบบไหลเวียนเลือดผิดปกติ  - มีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก  - ระบบไตมีความผิดปกติ  - ประสาทสัมผัสด้านการฟังไวเป็นพิเศษ เสียงที่ดังหรือแหลมเกินไปอาจจะสร้างความเจ็บให้เด็กได้

โรควิลเลียมซินโดรม (William's Syndrome)

สมาชิกในกลุ่ม 1.นางสาวมนัสวีร์ ดิษฐาพร ม.5/1 เลขที่ 13ก 2.นางสาวลานนา ติลังการณ์ ม.5/1 เลขที่ 14ก 3.นางสาวธนวรรณ ศักดิ์ศรีวัฒนา ม.5/1 เลขที่ 15ข