โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

Slides:



Advertisements
งานนำเสนอที่คล้ายกัน
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
Advertisements

โครโมโซม.
Gene and Chromosome UMAPORN.
Chromosome Q : ยีนกับโครโมโซมมีความสัมพันธ์กันอย่างไร
10 อันดับ เลขทะเบียนรถยนต์สวยราคาแพงที่สุดในประเทศไทย
การเกิดมิวเทชัน (mutation).
ลักษณะทางพันธุกรรม นอกเหนือจากกฎของเมนเดล
Login เข้าสู่ระบบงานสำหรับเจ้าหน้าที่ 1. เข้าหน้าจอเจ้าหน้าที่ 2. เข้าสู่ระบบงานเจ้าหน้าที่โดยการ loginwww.xxxx.xx/administrator.
โรคที่เกิดจากความผิดปกติ ทางพันธุกรรม
CSIT-URU อ. กฤษณ์ ชัยวัณณคุปต์ Mathematics and Computer Program, URU บทที่ 6 ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Microsoft Word 2010.
การเปรียบเทียบ ผลสัมฤทธิ์ทางการเรียน ระหว่างการสอนแบบร่วมมือ กับแบบทดลอง เรื่อง การทำงานของ หม้อแปลงไฟฟ้า รายวิชา หม้อ แปลงไฟฟ้า นักเรียนระดับปวช. 1 สาขาวิชาไฟฟ้ากำลัง.
NOTE: To change the image on this slide, select the picture and delete it. Then click the Pictures icon in the placeholder to insert your own image. แนวทางการขับเคลื่อน.
ผังการบริหารจัดการน้ำ
จากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ
- ค่าธรรมเนียมต่างจากภาษี
พ.ศ.๒๕๕๘ พ.ศ.๒๕๕๙ สิงหาคม กันยายน ตุลาคม พฤศจิกายน ธันวาคม มกราคม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติ
เครือข่ายคอมพิวเตอร์
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Concept of Programing.
วิธีปฏิบัติทางบัญชี 1. การรับบริจาคเงินสด
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบน Sex Chromosome
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ
ภาษีเกี่ยวกับการค้าทองคำ
วิชาการทำฟาร์มสุกร บทที่ 7 การจัดการสุกร.
Obesity พญ. หทัยทิพย์ ต่างงาม โรงพยาบาลนครพิงค์.
บทที่ 3 กำหนดการเชิงเส้น : การแก้ปัญหาด้วยวิธีซิมเพล็กซ์ (Simplex Method) (ต่อ) Operations Research โดย อ. สุรินทร์ทิพ ศักดิ์ภูวดล.
การพิจารณากลุ่มเลข และเอกสาร หลักฐานที่ใช้ประกอบการ ลงทะเบียนในกองทุน
ผู้ช่วยสอน : นางสาวอมรรัตน์ ตันบุญจิตต์
ทบทวน สนามแม่เหล็ก.
สถานการณ์โรคพิษสุนัขบ้า
ประธานคณะทำงานเตรียมความพร้อมการดำเนินงาน
โครงการฝึกอบรมเจ้าหน้าที่ผู้ปฏิบัติงาน ภายใต้พระราชบัญญัติส่งเสริมการพัฒนาฝีมือแรงงาน พ.ศ ระหว่างวันที่ พฤศจิกายน 2560 ณ โรงแรมเจ้าพระยาปาร์ค.
รายงานผลการดำเนินงานประจำปีงบประมาณ 25..
กระบวนการปฏิบัติงานในวงจรรายได้ ประเภทที่ 2 กระบวนการปฏิบัติงานในวงจรรายได้สำหรับการขายสด พนักงานก็จำทำการบันทึกข้อมูลการรับชำระเงินค่าสินค้า โดยในขั้นตอนนี้แบ่งออกได้
การคำนวณต้นทุนผลผลิต
การกำหนดและการใช้คุณลักษณะเฉพาะสิ่งอุปกรณ์ หลักสูตร นายทหารฝ่ายการส่งกำลังบำรุง (ฝอ.๔) ณ รร.กบ.ทบ. ๕ มิ.ย. ๖๐.
เพศสัมพันธ์ในวัยเรียน
การประเมินส่วนราชการ
จรรยาบรรณ ของ ผู้สอบบัญชีสหกรณ์.
นาย กองทัพ ปรีเดช เลขที่1ก ชั้นม.5/1
การพยากรณ์ ญาลดา พรประเสริฐ คณะวิทยาการจัดการ
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบน Autosome
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
แบบมาตรฐานระบบบำบัดน้ำเสียแบบได้ก๊าซชีวภาพ สำหรับฟาร์มสุกร
โรคที่เกิดจากความผิดปกติ บนออโตโซม (Autosome)
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบน Autosome
HAND BAG 1 HM-01034B 42x31x16 น้ำตาล HM x36x6 แทน HL-01043B
กรมส่งเสริมการปกครองท้องถิ่น
โรคที่เกิดจากความผิดปกติ บนออโตโซม (Autosome)
โรคทางพันธุกรรม.
การขับเคลื่อนงานอนามัยการเจริญพันธุ์ ในมารดา อายุ 35 ปีขึ้นไป
ต่าง รูปร่าง Allele = Allelomorph
ระบบจำนวนจริง ข้อสอบ O-net
สำนักงานตรวจบัญชีสหกรณ์ที่ 5
โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือของโครโมโซมโครโมโซม  ตั้งแต่แรก เกิดหรือตั้งแต่ปฏิสนธิ หรืออาจเกิดการผิดปกติได้ในภายหลัง ทำให้มีผลเกิดภาวะผิดปกติทางร่างกาย.
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบน Autosome
Two-phase Method (เทคนิค 2 ระยะ)
การปฐมพยาบาลภาวะฉุกเฉิน
“แนวทางการจัดสรรงบประมาณและ การตรวจสอบประเภทเงิน”
บทที่ 2 การเริ่มต้นกิจการใหม่และการซื้อกิจการ
เทคนิคการตรวจสอบกิจการ
การลงทะเบียนทางหลวงท้องถิ่น
ผังทางเดินเอกสาร – ระบบส่งคืนสินค้า
COLOR INDEX : กำหนดกลุ่มเป้าหมายเพื่อการสำรวจหาความต้องการ START HERE
บทที่ 10 รายงานการเงินสำหรับกิจการที่ไม่หวังผลกำไร
พ.ศ.๒๕๕๘ พ.ศ.๒๕๕๙ สิงหาคม กันยายน ตุลาคม พฤศจิกายน ธันวาคม มกราคม
ทบทวนกฎหมายรัฐธรรมนูญ บทบัญญัติที่สำคัญซี่งมีมิติในเชิงคดี
เงินสดและการควบคุมเงินสด
ใบสำเนางานนำเสนอ:

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้ ทั้งนี้โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)           โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย 1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม           เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

 กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome )           เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม        เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย  กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)            เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)           เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome) โครโมโซมเพศ ประกอบด้วยโครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่

ตาบอดสี (Color blindness) เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)           โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน           ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)           เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย  45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)           เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้ กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome) เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน XYY XXX

ลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)           พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น

โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่ โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ ส่วนโรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

โรคคนเผือก (Albinos)           ผู้ที่เป็นโรคคนเผือกคือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือสีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้ โรคดักแด้           ผู้เป็นโรคดักแด้จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง

สมาชิก 1.นายทัชดายุ เจริญบุญญาฤทธิ์ เลขที่ 2ก ม.5/2 2.นายวรัชญ์ ปุณโณฑก เลขที่ 4ก ม.5/2 3.นายเศรษฐ์ ศรีฉันทะมิตร เลขที่ 6ก ม.5/2