ความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรม (มิวเทชัน) มิวเทชัน คือ การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ซึ่งอาจถ่ายทอดต่อไปให้รุ่นลูกได้ (เกิดกับเซลล์สืบพันธุ์ หรือเซลล์ร่างกายที่สามารถขยายพันธุ์) หรือไม่ถ่ายทอด (เกิดกับเซลล์ร่างกายทั่วไป) ซึ่งการกลายอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ หรือมีสารชักนำ (Mutagen) ซึ่งบางชนิดเป็นสารก่อมะเร็ง (Carcinogen)

จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไป จำนวนเบสเปลี่ยนแปลงไป รูปร่างโครโมโซมผิดปกติ มิวเทชัน (Mutation) โครโมโซม ยีนหรือดีเอ็นเอ จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไป จำนวนเบสเปลี่ยนแปลงไป รูปร่างโครโมโซมผิดปกติ เบสเปลี่ยน

มิวเทชัน (Mutation) การเปลี่ยนแปลงระดับโครโมโซม การที่บางส่วนขาดหายไป หรือบางส่วนเพิ่มมา หรือบางส่วนหักแล้วต่อกลับหัวกลับหาง หรือบางส่วนไปแลกเปลี่ยนบางชิ้นส่วนกับโครโมโซมคู่อื่น โครโมโซมร่างกาย (Autosome) มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง โครโมโซมเพศ ( Sex chromosome) มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง มี 2 ชนิด หญิง = XX ชาย = XY สรุป โครโมโซมเพศชายจะเป็น 44 + XY ส่วนเพศหญิงจะเป็น 44 + XX

มิวเทชัน (Mutation) การเปลี่ยนแปลงระดับโครโมโซมร่างกาย การเปลี่ยนแปลงในระดับโครโมโซมอาจเกิดจากการที่โครโมโซมขาดหายไปบางส่วน หรือเพิ่มขึ้นมาบางส่วน เช่นกลุ่มอาการดาวน์

มิวเทชัน (Mutation) Patue syndrome Edward syndrome

มิวเทชัน (Mutation) Cat-cry syndrome

มิวเทชัน (Mutation) สรุปมิวเทชันที่เกิดกับโครโมโซมร่างกาย (คู่ที่ 1-22) กลุ่มที่เกิดมิวเทชันเนื่องจากมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นมา - Down syndrome โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) - Edward syndrome โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) - Patau syndrome โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) กลุ่มที่เกิดมิวเทชันเนื่องจากรูปร่างของโครโมโซมเปลี่ยนไป - Cat-cry syndrome โครโมโซมคู่ที่ 5 บางส่วนขาดหายไป

มิวเทชัน (Mutation) การเปลี่ยนแปลงระดับโครโมโซมเพศ การเปลี่ยนแปลงในระดับโครโมโซมอาจเกิดจากการที่โครโมโซมขาดหายไปบางส่วน หรือเพิ่มขึ้นมาบางส่วน เช่น Turner syndrome, Klinefelter syndrome

มิวเทชัน (Mutation) Turner syndrome Triple X syndrome

มิวเทชัน (Mutation) Supermale syndrome

มิวเทชัน (Mutation) สรุปมิวเทชันที่เกิดกับโครโมโซมเพศ (คู่ที่ 23) กลุ่มที่เกิดมิวเทชันเนื่องจากมีจำนวนโครโมโซมเพศเพิ่มขึ้นมา - Triple X syndrome เพศหญิงมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง 44 + XXX - Klinefelter syndrome เพศชายมี โครโมโซม X เกินมา เป็น 44 + XXY - Supermale syndrome เพศชายมีโครโมโซม Y เกินมา เป็น 44 + XYY กลุ่มที่เกิดมิวเทชันเนื่องจากมีจำนวนโครโมโซมเพศลดลง - Turner syndrome เพศหญิงมีโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง 44 + XO

จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไป จำนวนเบสเปลี่ยนแปลงไป รูปร่างโครโมโซมผิดปกติ มิวเทชัน (Mutation) โครโมโซม ยีนหรือดีเอ็นเอ จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไป จำนวนเบสเปลี่ยนแปลงไป รูปร่างโครโมโซมผิดปกติ เบสเปลี่ยน

มิวเทชัน (Mutation) การเปลี่ยนแปลงระดับยีน การเพิ่มขึ้นของเบส (insertion) หรือการหายไปของเบส (deletion) ย่อมทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยนแปลงไป หรืออาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงคู่เบส

มิวเทชัน (Mutation)

มิวเทชัน (Mutation) การเปลี่ยนแปลงระดับยีน เบสเปลี่ยนหรือการแทนที่คู่เบส เช่น โรค sickle cell anemia

โรคทางพันธุกรรมอื่นๆ การถ่ายทอดที่เกี่ยวเนื่องกับเพศ (Sex-linked gene) - ยีนด้อยบนโครโมโซม X เช่น ตาบอดสี โรคเลือดไหลไม่หยุด ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ผู้ชายมีโอกาสแสดงลักษณะเหล่านี้ได้มากกว่าผู้หญิง - ยีนเด่นบนโครโมโซม X พบน้อย เช่น ลักษณะมนุษย์หมาป่า ผู้หญิงมีโอกาสแสดงลักษณะพวกนี้มากกว่าผู้ชาย เพราะทั้งพันธุ์แท้เด่น และพันธุ์ทางก็สามารถแสดงอาการของโรคได้

โรคทางพันธุกรรมอื่นๆ

ตัวอย่างยีนที่เป็นลักษณะเด่น บนโครโมโซมร่างกาย จมูกโด่ง โรค ท้าวแสนปม นิ้วเกิน

ตัวอย่างยีนที่เป็นลักษณะด้อย บนโครโมโซมร่างกาย โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก โรคซิกเกิลเซล

ตัวอย่างยีนบนโครโมโซมเพศ ขนที่หู ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย

เทคโนโลยีชีวภาพ เทคโนโลยีชีวภาพ (Biotechnology) หมายถึงการประยุกต์ใช้ความรู้เกี่ยวกับสิ่งมีชีวิตเพื่อประโยชน์เฉพาะอย่างตามที่มนุษย์ต้องการ โดยอาศัยกระบวนการทางพันธุวิศวะกรรม (Genetic engineering) ซึ่งเป็นกรรมวิธีการตัดต่อยีน การสังเคราะห์ยีน การควบคุมการแสดงออกของยีน และการเปลี่ยนแปลงยีนในเซลล์ เช่น การผลิตสารชีวเคมี จำพวก ฮอร์โมน เอนไซม์ การสร้างพืชทนแร้ง เป็นต้น

เทคโนโลยีชีวภาพ พันธุวิศวะกรรม (Genetic engineering) หมายถึง กระบวนการตัดต่อยีนจากการสังเคราะห์ขึ้น (PCR) หรือจากสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะที่เราต้องการแล้วใส่เข้าไปในสิ่งมีชีวิตชนิดใหม่ เพื่อให้ผลิตโปรตีน ที่เราต้องการ เช่น ตัดต่อยีนสร้างสารเรืองแสงของแมงกะพรุน ใส่เข้าไปในแมว หรือการตัดต่อยีนที่ควบคุมการสร้างอินซูลินของคนใส่เข้าไปในเซลล์ของแบคทีเรีย เป็นต้น

เทคโนโลยีชีวภาพ ความสำคัญและประโยชน์ของเทคโนโลยีชีวภาพ เทคโนโลยีชีวภาพแม้ว่าจะพัฒนามาเพียงประมาณ 25 ปี แต่กับเข้ามามีบทบาทในเกือบทุกสาขาของวิทยาศาสตร์ชีวภาพ ไม่ว่าจะเป็นการศึกษากลไกต่างๆของเซลล์ การประยุกต์ใช้ทางอุตสาหกรรม การแพทย์ และการเกษตร ซึ่งสามารถสรุปความสำคัญด้านต่างๆได้ดังนี้

เทคโนโลยีชีวภาพ ประโยชน์ของเทคโนโลยีชีวภาพด้านอุตสาหกรรมเภสัชกรรมและสิ่งแวดล้อม - การผลิตฮอร์โมนที่เป็นโมเลกุลของโปรตีน เช่นอินซูลิน โกรธฮอร์โมน - การผลิตวัคซีน ป้องกันโรคต่างๆ - การสร้างสายพันธุ์แบคทีเรียที่สามารถย่อยสลายสารพิษได้ - การสร้างสายพันธุ์แบคทีเรียที่สามารถแก้ปัญหามลพิษทางน้ำได้

เทคโนโลยีชีวภาพ ประโยชน์ของเทคโนโลยีชีวภาพด้านการเกษตร - การปรับปรุงพันธุ์สัตว์ เช่น การสร้างไก่สายพันธุ์ต้านทานไวรัส - การปรับปรุงพันธุ์พืช เช่น การสร้างพืชต้านทานโรคและแมลง การสร้างพืชที่ให้คุณค่าทางอาหารที่สูงกว่าพืชปกติ

เทคโนโลยีชีวภาพ ประโยชน์ของเทคโนโลยีชีวภาพด้านการแพทย์ - การถ่ายยีนของโกลบินปกติเข้าไปในเซลล์ไขกระดูกของผู้ป่วยโรคโลหิตจาง - การวินิจฉัยโรคที่เกิดจากเชื้อไวรัส - การรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร้องรุนแรง โดยการทำยีนบำบัด

เทคโนโลยีชีวภาพ ประโยชน์ของเทคโนโลยีชีวภาพด้านนิติวิทยาศาสตร์ - การใช้ลายพิมพ์ดีเอ็นเอ ในการตรวจเอกลักษณ์ หรือบ่งชี้ตัวบุคคล