การให้คำปรึกษาแนะนำแก่หญิงตั้งครรภ์และคู่สมรส วิมล นวลมี พยาบาลวิชาชีพชำนาญการ ร.พ.มหาราชนครศรีธรรมราช

การป้องกันและควบคุมทารกเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย 1.เลือกคู่ 2.เลือกครรภ์ 3.เลือกคลอด

แผนงานธาลัสซีเมียแห่งชาติ แผนงานธาลัสซีเมียแห่งชาติ   ยุทธศาสตร์ที่ 1 พัฒนาระบบการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย ให้ได้มาตรฐานมีคุณภาพ ยุทธศาสตร์ที่ 2 พัฒนาระบบการรักษาพยาบาลผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียให้ได้มาตรฐาน ยุทธศาสตร์ที่ 3 พัฒนาห้องปฏิบัติการด้านการตรวจวินิจฉัยให้ได้มาตรฐาน มี . . . . ประสิทธิภาพและรองรับการบริการอย่างทั่วถึง ยุทธศาสตร์ที่ 4 วิจัยพัฒนาองค์ความรู้และเทคโนโลยีเพื่อสนับสนุนการป้องกันและ. . . ควบคุมโรคธาลัสซีเมีย ยุทธศาสตร์ที่ 5 การควบคุม กำกับ ประเมินผลเพื่อสร้างความรู้ในการพัฒนางาน

การให้คำปรึกษาแนะนำแก่หญิงตั้งครรภ์และคู่สมรส วิมล นวลมี พยาบาลวิชาชีพชำนาญการ ร.พ.มหาราชนครศรีธรรมราช

โรคธาลัสซีเมียกับคนไทย คนไทย ร้อยละ 1 เป็นโรคธาลัสซีเมีย ประมาณ 600,000 คน คนไทย ร้อยละ 40 เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ประมาณ 2,400,000 คน

โรคธาลัสซีเมีย คือ อะไร คือโรคซีดชนิดหนึ่งที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ โดยการถ่ายทอดจากพ่อแม่ สู่ลูกทางพันธุกรรม

ธาลัสซีเมียมี 2 แบบ 1.พาหะธาลัสซีเมีย ไม่แสดงอาการของโรค สุขภาพแข็งแรง ร่างกายปกติ แต่มีความผิดปกติของเม็ดเลือด สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ 2.โรคธาลัสซีเมีย แสดงอาการของโรค เช่น ซีดเหลือง ท้องโตเพราะม้ามและตับโต ผิวหนังคล้ำ ตัวเล็กผิดปกติ และต้องเข้ารับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้

พาหะที่ทำให้ทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง - α-thalassemia 1 trait (พาหะอัลฟ่า1) - β-thalassemia trait (พาหะเบต้า) - Hb E trait (พาหะฮีโมโกลบินอี)

พาหะอื่นๆในไทย...ไม่รุนแรง - α-thalassemia 2 trait (พาหะอัลฟ่า2) - Hb maley trait (พาหะฮีโมโกลบินมาเลย์) - ฯลฯ

ตาราง แสดงคู่แต่งงานที่จะมีลูกเป็นโรค(คู่เสี่ยงธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง) ตาราง แสดงคู่แต่งงานที่จะมีลูกเป็นโรค(คู่เสี่ยงธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง) ภรรยาเป็นพาหะยีน สามีเป็นพาหะยีน ลูกในครรภ์เสี่ยงเป็นโรค25% อายุบุตร α-thalassemia 1 (พาหะอัลฟ่า1) α-thalassemia 1 (พาหะอัลฟ่า1) Hb Bart s hydrops β-thalassemia (พาหะเบต้า) β-thalassemia (พาหะเบต้า) Homoxygous β-thalassemia 10 ปี β-thalassemia (พาหะเบต้า) Hb E (พาหะฮีโมโกลบินอี) β-thalassemia/ Hb E 30 ปี

การตรวจเลือดธาลัสซีเมีย1 1.การตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ในสถานบริการทั่วไป 1.1 OF - การตรวจการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง 1.2 DCIP - การย้อมสีของเม็ดเลือดแดง 1.3 MCV - การดูขนาดของเม็ดเลือดแดง

การตรวจเลือดธาลัสซีเมีย2 2.การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน ต้องใช้ผู้มีความชำนาญ(ที่ร.พ.มหาราชนครศรีธรรมราช ศูนย์แลบเอกชน ศูนย์วิทย์ จ.ตรัง ร.ร.แพทย์เช่น มอฯ) *ผู้ใหญ่มีชนิดของฮีโมโกลบินปกติ คือ A , A2 ฮีโมโกลบินอื่นๆผิดปกติ เช่น ฮีโมโกลบินอี , ฮีโมโกลบินมาเลย์, ฮีโมโกลบินซี ฯลฯ (วิธีนี้ สามารถตรวจพบเบต้าธาลัสซีเมีย,ฮีโมโกลบินอี,ฮีโมโกลบินซี ไม่สามารถตรวจวินิจฉัยอัลฟ่าธาลัสซีเมียได้)

การตรวจเลือดธาลัสซีเมีย3 3.การตรวจวิเคราะห์เอนเอ ที่ศูนย์วิทย์ จ.ตรัง ร.พ.สงขลานครินทร์ ศูนย์แลบเอกชน(ร.พ.มหาราชนครศรีธรรมราชตรวจไม่ได้มีการเจาะเลือดส่งตรวจที่อื่นรอผล 2-3 สัปดาห์) 3.1 ตรวจ PCR for α-thalassemia 1 3.2 ตรวจ β-thalassemia

การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียทารกในครรภ์ 1.การเจาะเลือดทางสายสะดือ(Cordocentesis)ในอายุครรภ์ 18-22สัปดาห์ ใช้เลือดจากสายสะดือ 0.5ซีซี มาตรวจโครโมโซม 2.การตัดชิ้นเนื้อรก(Chrorionic Villus Sampling )ในอายุครรภ์ 11-14สัปดาห์ 3.การเจาะน้ำคร่ำ(Amniocentesis)ในอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ไม่ควรเกิน 20 สัปดาห์ใช้น้ำคร่ำ 20ซีซี (ร.พ.มหาราชนครศรีธรรมราชเจาะและส่งตรวจร.พ.สงขลานครินทร์ รอผล4สัปดาห์)

ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์ กรณีผลการตรวจทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมีย3 ชนิด 1.Hb Bart' s hydrops fetalis 2.Homozygous β-thalassemia 3.β-thalassemia/Hb E disease อธิบายรายละเอียดของทางเลือกต่างๆเพื่อให้ผู้มารับบริการและครอบครัวเข้าใจและสามารถเลือกทางเลือกเองได้ เมื่อตัดสินใจแล้วควรแสดงความรู้สึกจริงใจสนับสนุนการตัดสินใจนั้นและส่งตัวผู้รับบริการไปตามความเหมาะสม

การตรวจในผู้รับบริการรายนี้ 1.ตรวจธาลัสซีเมียขั้นตอนใด 2.ผลการตรวจเป็นอย่างไร 3.คู่สมรสตรวจผลเป็นอย่างไร 4.เป็นคู่เสี่ยงธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ 5.ผลการตรวจทารกในครรภ์เป็นอย่างไร 6.มีทางเลือกอย่างไร คิดถึงทีม แพทย์ พยาบาล แลบ และอื่นๆ

ภาพแสดงทารกฮีโมโกลบินบาร์ทเสียชีวิต(จากพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ทั้งคู่) ภาพแสดงทารกเสียชีวิตจากคู่สมรสเป็นพาหะอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ทั้งคู่

ภาพผู้ป่วยเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมีย(จากพ่อและแม่เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย ทั้งคู่)

หรือจากพ่อเป็นเป็นพาหะฮีโมลบินอีและแม่เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย ภาพผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอี(จากพ่อเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย และแม่เป็นพาหะฮีโมลบินอี หรือจากพ่อเป็นเป็นพาหะฮีโมลบินอีและแม่เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย

ภาพที่ 4 แสดงแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย โดยสีเขียวแสดงถึงยีนปกติ และสีแดงแสดงถึงยีนผิดปกติ

ทางเลือกเพื่อหลีกเลี่ยงต่อการเกิดโรค 1.การเลือกคู่แต่งงาน 2.การรับบุตรบุญธรรม 3.การคุมกำเนิด 4.การผสมเทียม(ใช้น้ำอสุจิจากผู้อื่น) 5.การวินิจฉัยทารกในครรภ์

การสนับสนุนทางจิตใจ เมื่อผู้รับการปรึกษามีปฎิกิริยาทางจิตใจและอารมณ์ ตกใจ ความกังวล ความรู้สึกผิด ความโกรธ ผู้ให้คำปรึกษาแนะนำต้องหาทางช่วยเหลือโดยตอบคำถามให้ตรงประเด็นและอธิบายให้เข้าใจเกี่ยวกับโรค

ความช่วยเหลือต่างๆ สิทธิคนไทยตรวจฟรี?????????? -การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย -การตรวจชนิดฮีโมโกลบิน -การตรวจดีเอนเอ ธาลัสซีเมีย -การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ สิทธิคนไทยตรวจฟรี??????????

รู้ได้อย่างไรว่าลูกในท้องเป็นโรคหรือไม่ 1.ฝากครรภ์ทันที ( ก่อน 12 สัปดาห์) 2.เข้ารับการปรึกษาแนะนำธาลัสซีเมียพร้อมสามี 3.มีผลเลือดผิดปกติ ให้ตามสามีมาตรวจเลือดทันที 4.หากพบว่าหญิงตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคหรือไม่

แนวทางการจัดบริการให้คำปรึกษาแนะนำ 1.ผู้ให้คำปรึกษาต้องเป็นบุคลากรที่ผ่านการอบรม 2.สถานที่ให้คำปรึกษาแนะนำ

3.การจัดที่นั่งโดยทั่วไปมีการจัด 3 แบบ

1)การจัดที่นั่งหันหน้าเข้าหากัน

2)การจัดที่นั่งผู้รับบริการนั่งด้านข้างผู้ให้คำปรึกษาแนะนำ

2)การจัดที่นั่งผู้รับบริการนั่งด้านข้างผู้ให้คำปรึกษาแนะนำ

คู่ที่1 ชายหนุ่มอายุ 25 ปี กำลังจะแต่งงานในอีก 2 เดือนข้างหน้า มาขอคำปรึกษา เรื่องโลหิตจางธาลัสซีเมีย ผลตรวจเลือดเป็นดังนี้ Hb 12.5 g/dl, Hct 36%, MCV 77.7 fl, MCH 25.9 pg OF –ve, DCIP +ve Hb typing E29.2%,A 70.8 %, …………………………………………………………… แฟนสาวอายุ 21 ปีผลตรวจเลือดเป็นดังนี้ Hb 14.1 g/dl, Hct 38 %, MCV 79 fl MCH 26.2 pg OF –ve, DCIP +ve Hb typing E 27.5%,A 72.5 %,

จงให้คำปรึกษาแก่คู่ที่1 1)แปลผลการตรวจเลือดของหนุ่มสาวคู่นี้ 2)ปัญหาที่อาจเกิดกับบุตรของหนุ่มสาวคู่นี้ 3)ทางเลือกของคู่นี้ในการมีบุตร

คู่ที่ 2 คุณวสันต์และคุณวารี วางแผนจะมีบุตรในปีหน้าจึงได้ไปตรวจสุขภาพรวมทั้งตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย และผลตรวจเลือดเป็นดังนี้ คุณวสันต์ Hb 11.5 g/dl, Hct 34.5%, MCV 69.9 fl, MCH 21.5pg OF +ve, DCIP –ve Hb typing: HbA 94.5%, HbA2 5.5%, .................................................................. คุณวารี Hb 11.2 g/dl, Hct 33.5%, MCV 68.2 fl, MCH 21.4pg OF +ve, DCIP -ve Hb typing: HbA 95.5%, HbA2 4.5%,

จงให้คำปรึกษาแก่คู่ที่2 1)ผลการตรวจเลือดของคุณวสันต์และคุณวารีอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือไม่ 2)ควรดูแลตนเองอย่างไร 3)หากมีบุตร บุตรมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียชนดรุนแรงหรือไม่

คู่ที่ 3 คุณนันทา อายุ31ปีตั้งครรภ์ 10สัปดาห์ บอกว่าตอนเด็กเป็นโรคโลหิตจางต้องทานยาบำรุงเลือดและแพทย์แนะนำว่าไม่ควรมีบุตรเพราะอาจเป็นโรครุนแรงได้ มีความกังวลจึงชวนคุณสานนท์สามีมาปรึกษาท่าน คุณนันทาผลตรวจเลือด Hb 11.2 g/dl, Hct 33.5%, MCV 68.8 fl, MCH 23 pg OF +ve, DCIP -ve Hb typing: HbA 95.7%, HbA2 4.3%, คุณสานนท์ผลตรวจเลือด Hb 14.5 g/dl, Hct 43.6%, MCV 77.4 fl, MCH 26.7pg OF -ve, DCIP +ve Hb typing: HbA 65.3%, Hb E 34.7%,

จงให้คำปรึกษาแก่คู่ที่3 1)แปลผลการตรวจเลือดของคุณนันทาและสานนท์ 2)ผลการตั้งครรภ์ต่อภาวะที่คุณนันทาเป็น 3)ปัญหาที่อาจเกิดในบุตรของคุณนันทา

คู่ที่4 คุณมาลี อายุ 26 ปี อาชีพรับจ้าง ครรภ์แรก ตั้งครรภ์ 9 สัปดาห์ มาฝากครรภ์ ประวัติแข็งแรงดี ไม่มีโรคประจำตัวไม่แพ้ยาไม่มีโรคทางอายุรกรรมและโรคทางพันธุกรรม คุณสมชาย สามีอายุ 31ปี แข็งแรงดี ไม่มีโรคประจำตัว มาตรวจเลือดพร้อมภรรยา

การตรวจเลือดเบื้องต้น คุณมาลีHb 11.5 g/dl, Hct 35.3%, MCV 70.2 fl, MCH 22.9 pg OF +ve, DCIP –ve ตรวจเพิ่มดังนี้ Hb typing: HbA 96.9%, HbA2 3.1%, Not rule out α-thalassemia 1 trait

ผลเลือดสามี Hb 12.7 g/dl, Hct 38%, MCV 66 fl, MCH 66pg OF +ve, DCIP -ve Hb typing: HbA 97.5%, Hb A2 2.5% , Not rule out α-thalassemia 1 trait ตรวจเลือดซ้ำพร้อมสามี ขณะตั้งครรภ์16 สัปดาห์ ผลเลือดคุณมาลีทำPCR พบเป็น α-thalassemia 1 trait ผลเลือดสามีทำPCR พบเป็น α-thalassemia 1 trait

จงให้คำปรึกษาแก่คู่ที่4 1)ท่านแนะนำผู้ป่วยรายนี้อย่างไร

คำเฉลย 1 1.ผลการตรวจเลือดทั้งคู่ เป็นพาหะ ของฮีโมโกลบินอี Hb E 2.บุตรไม่มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรครุนแรง แต่จะเป็นพาหะของ Hb E 50% Homoxygous Hb E 25% ปกติ 25% 3.สามารถมีบุตรได้โดยไม่จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์

คำเฉลย 2 1)ผลการตรวจเลือดของคุณวสันต์และคุณวารี พบว่ามีขนาดเล็ก (MCVน้อยกว่า80fl)ผลชนิดของฮีโมโกลบินมีA 2มากกว่า 3.5% แสดงว่าทั้งคู่เป็นพาหะของβ-thalassemia 2) ทั้งคู่เป็นพาหะจะมีสุขภาพแข็งแรงดี อาจมีภาวะซีดเล็กน้อยอาจให้ยาบำรุงธาตุเหล็กร่วมกับโฟลิค 3)หากมีบุตรจะมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรครุนแรง Homoxygous β-thalassemia 25% เป็นพาหะβ-thalassemia 25%และปกติ 25%

คำเฉลย 3 1)ผลการตรวจเลือด คุณนันทาพบว่ามีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (MCVน้อยกว่า80fl)ผลชนิดของฮีโมโกลบินมีA 2มากกว่า 3.5% แสดงว่าเป็นพาหะของβ-thalassemia คุณสานนท์ พบว่าไม่มีภาวะโลหิตจาง เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (MCVน้อยกว่า80fl)ผลชนิดของHb E 34.7%A แสดงว่าเป็นพาหะของHb E

คำเฉลย3 2)เมื่อคุณนันทาตั้งครรภ์ อาจทำให้ภาวะโลหิตจางมากขึ้น แต่มักไม่ต้องให้เลือด ควรให้ยาธาตุเหล็กและโฟลิค 3)หากมีบุตรจะมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรครุนแรง β-thal/Hb E 25% เป็นพาหะβ-thalassemia 25%พาหะHb E 25% และปกติ 25%

เฉลยคู่ที่4 1)ผลการตรวจเลือดเบื้องต้นของคุณมาลี ไม่มีภาวะโลหิตจางแต่พบว่ามีขนาดเล็ก MCVน้อยกว่า80fl ,MCHต่ำต้องนึกถึง -Iron deficiency anemia -Hb E triat หรือ Homozygous Hb E -β-thalassemia trait -α-thalassemia 1 trait แต่DCIP Negativeทำให้ต้องตัดHb E triat หรือ Homozygous Hb E และพบว่าชนิดฮีโมโกลบินปกติจึงต้องตัดβ-thalassemia trait หรือ Hb E triat จึงต้องวินิจฉัยแยกโรคจากการขาดธาตุเหล็ก และ α-thalassemia 1 trait พบว่าMCV,MCHต่ำส่งทำPCRพบเป็นα-thalassemia 1 trait

เฉลยคู่ที่4 คุณสมชาย พบว่าไม่มีภาวะโลหิตจาง เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก MCVและMCH ต่ำจึงควรนึกถึงα-thalassemia 1 trait ด้วยจึงควรแนะนำให้ทำส่งทำPCRพบเป็นα-thalassemia 1 trait 3)ให้ทางเลือกในการทำPNDหากมีบุตรจะมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรครุนแรง Hydrop fetalis25% เป็นพาหะα-thalassemia 1 trait 50%และปกติ25%