ดาวน์โหลดงานนำเสนอ
งานนำเสนอกำลังจะดาวน์โหลด โปรดรอ
2
สมาชิกโต๊ะ 1 นายสุรวินทร์ รีเรียง 580017 นายภาณุวิชญ์ อนุศรี 580069
นายสุรวินทร์ รีเรียง นายภาณุวิชญ์ อนุศรี นายรัชชานนท์ มุระชีวะ นางสาวณัฎฐณิชา ชูมนุษย์ นางสาวจิตติมา วงษ์สืบ นางสาวสุพัตรา นวลนิ่ม นางสาวพีรยา ขันติไพบูลย์กุล นางสาวศศลักษณ์ อังกุรมาส นางสาวศศิกาญจน์ กระแสร์ นางสาวกาญจนา ไชยกิจอร่าม
3
Father Mother Child : 5 year-old OF : + , DCIP : - OF : + , DCIP : +
Hb : 13 g/dL MCV : 65 fl MCH : 20 pg MCHC : 31 g/dL Hb type : 𝐴 2 𝐴 𝐴 2 =7 % ,𝐹=1 % , 𝐴=90% OF : + , DCIP : + Hb : 10 g/dL MCV : 72 fl MCH : 22 pg MCHC : 31 g/dL Hb type : EA E=20% ,𝐹=2% , 𝐴=75% Child : 5 year-old Hb g/dL Hct % Inclusion bodies: 50 %
4
Thalassemia trait Father OF : + , DCIP : - Hb : 13 g/dL MCV : 65 fl MCH : 20 pg MCHC : 31 g/dL Hb type : 𝐴 2 𝐴 𝐴 2 =7 % ,𝐹=1 % , 𝐴=90% 𝐴 2 >3.5%=𝛽− 𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑤𝑖𝑡ℎ - thalassemia 2 trait ( 𝛽 𝑇 เพราะยังมี A:90% )
5
E = 25 – 35% = Hb E trait with out 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡
Mother OF : + , DCIP : + Hb : 10 g/dL MCV : 72 fl MCH : 22 pg MCHC : 31 g/dL Hb type : EA E=20% ,𝐹=2% , 𝐴=75% Hb E trait Hb E trait with/with out 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 (𝛽/ 𝛽 𝐸 ) 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 1 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 (αα/- -) E = 25 – 35% = Hb E trait with out 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 E < 25% = Hb E trait with 𝛼−𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡
6
Hb H ( 𝛽 4 ) : α-/- - Hb 9.5g/dL Hct 27.5 % Inclusion bodies: 50 %
Child : 5 year-old Hb g/dL Hct % Inclusion bodies: 50 % Hb H ( 𝛽 4 ) : α-/- -
7
Summary Father Child Mother
𝛽− 𝑡ℎ𝑎𝑙𝑎𝑠𝑠𝑒𝑚𝑖𝑎 𝑤𝑖𝑡ℎ - thalassemia 2 trait (𝛽/ 𝛽 𝑇 ) , (αα/α-) Father Hb E trait with α−thalassemia 1 𝑡𝑟𝑎𝑖𝑡 ( 𝛽 𝛽 𝐸 ,αα/− −) Mother Hb H ( 𝛽 4 ) : α-/- - Child
8
Hb H disease พยาธิสภาพที่เกิดจากความบกพร่องของการสร้าง alpha globin ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการขาดหายไป 3 gene ลักษณะอาการของผู้ป่วย ส่วนใหญ่มีอาการซีดเล็กน้อย ตับม้าม โตไม่มาก เนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะซีดไม่มากจึงไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Clinical features - Jaundice - Hepatomegaly , splenomegaly
9
Wright-giemsa staining
Blood smear Supravital staining Found inclusion body Wright-giemsa staining Microcytosis,Hypochromia,Tear drop cell,Target cell (โดยการที่พบ Tear drop cell ซึ่งเป็นลักษณะเด่นของ blood smear เพราะว่าเนื่องจาก Hb H เป็นฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียร ทำให้เมื่อม้ามตรวจจับได้ว่า มีเม็ดเลือดแดงที่มีความผิดปกติ ก็จะเกิดการทำลายขึ้น )
10
Hb H disease α-thal 1 trait α-thal 2 trait 25% 25% normal 25% 25%
CASE STUDY 1 αα / α - FATHER αα / - - MOTHER CHILD αα / αα αα / - - αα / α - α - / - - 25% Hb H disease 25% normal 25% α-thal 1 trait 25% α-thal 2 trait เป็นโรค 25% พาหะ 50%
11
β / β + β / β 𝐸 β/β β/ β 𝐸 β/ β + β + / β 𝐸 เป็นโรค 25% พาหะ 50%
FATHER MOTHER β / β + β / β 𝐸 β/β β/ β 𝐸 β/ β + β + / β 𝐸 25% normal 25% β−thal with Hb E disease 25% Hb E trait 25% β - thal trait เป็นโรค 25% พาหะ 50%
12
Questions 1. Can this family have the affected child with α-thalassemia? 50% α-thalassemia trait
13
Questions 2. Could you interpret the phenotype of the parent?
แม่ Hb E trait with α-thalassemia 1 trait พ่อ β – thalassemia with α-thalassemia 2 trait ลูก Hb H disease
14
Questions 3. Can you demonstrate the genotype and draw
the pedigree of the next fetus?
15
Hb H disease 1. β + / β 𝐸 2. 3. β/ β 𝐸 β−thalassemia with Hb E disease
α - / - - Hb H with Hb E trait (Hb EA Bart’s disease) 3. α - / - - β/ β 𝐸
16
Questions 4. What is the possible hemoglobin typing of this affected child? A 2 A H ( A 2 A Bart’s H)
งานนำเสนอที่คล้ายกัน
