จากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ โรคทางพันธุกรรม จากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม
Down's syndrome โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน http://www.downs-syndrome.org.uk/wp-content/uploads/2014/05/newborn3-620x220-box-image.jpg
Edward’s syndrome โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง มักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ http://syndromespedia.com/wp-content/uploads/2015/12/edwards-syndrome-photo.jpg
Patau’s syndrome โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ปัญญาอ่อน โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ http://syndrome.org/wp-content/uploads/2012/01/patau-syndrome.jpg https://manbironline.files.wordpress.com/2011/04/patau-syndrome21.jpg?w=584
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม
Cri-du-chat/Cat cry syndrome โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว http://3.bp.blogspot.com/-AbZRePWGtE8/TrdARhhyPvI/AAAAAAAAAHM/yeA01BdczTU/s1600/4083968141_48ffc442af.jpg
Prader-Willi syndrome โครโมโซมคู่ที่ 15 เกิดความผิดปกติ มีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย http://www.medicalrealm.net/uploads/1/2/7/3/12737542/1017420_orig.jpg
Prader-Willi syndrome โครโมโซมคู่ที่ 15 เกิดความผิดปกติ มีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย http://www.medicalrealm.net/uploads/1/2/7/3/12737542/1017420_orig.jpg