โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากรูปร่าง โครงสร้าง หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

ความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ 1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย) 2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ความผิดปกติของออโทโซม ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ 1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง - เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX - เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY

ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา 1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์

ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา 2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป

ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา 3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคูู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก ดังรูป

ความผิดปกติของออโทโซม 2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม เป็นความผิดที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง

ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม ขาดหายไปบางส่วน กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome

ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม ขาดหายไปบางส่วน กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ 1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X 2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ตาบอดสี (Color blindness) เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome) เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศ กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome) เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน

ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศ กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome) เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก สาเหตุ ที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีสคือ การผ่าเหล่าในอัลลีลลักษณะด้อย

โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปเคียว

โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia ) เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมียเป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา

Reference http://health.kapook.com/view5094.html http://guru.sanook.com/6630/

สมาชิกกลุ่ม 1. นายธนวินท์ ธนกิจไพศาล ชั้นม. 5/1 เลขที่ 6ก 2. นางสาวธนภรณ์ แก้วพิทักษ์ ชั้นม. 5/1 เลขที่ 9ก 3. นายกฤตภาส เปี่ยมเจริญพร ชั้นม. 5/1 เลขที่ 5ข