(quantitative genetics)

งานนำเสนอเรื่อง: "(quantitative genetics)"— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 (quantitative genetics)
พันธุศาสตร์ปริมาณ (quantitative genetics) จุดประสงค์ 1. เข้าใจความแตกต่างระหว่างลักษณะคุณภาพและลักษณะปริมาณ 2. เข้าใจความหมายและสามารถคำนวณหาค่าต่างๆ ต่อไปนี้ได้ ค่าเฉลี่ยของประชากร ค่า Genotypic value ค่าอิทธิพลเฉลี่ยของยีน ค่าการผสมพันธุ์ (BV) ค่าเบี่ยงเบนจากค่ากึ่งกลาง (dominance deviation) ค่าความแปรปรวน

2 ลักษณะปริมาณ (quantitative traits)
ตัวบ่งชี้ ลักษณะคุณภาพ ลักษณะปริมาณ จำนวน loci ที่เกี่ยวข้อง 1 หรือ 2 loci > 2 loci อิทธิพลจาก สวล. ไม่มี - มีน้อย มีน้อย – มาก Variation of phenotypes ไม่ต่อเนื่อง (discontinuous) ต่อเนื่อง (continuous) คุณลักษณะของ phenotypes จัดเป็นกลุ่มได้ ชั่ง ตวง วัด Mathematical tools Probability theory สัดส่วน, ความถี่, % Probability + Variational statistics ตัวอย่าง การมีสีขน การมีเขา ลักษณะมรณะ ปริมาณนม น้ำหนัก ความสูง ADG, FCR Litter size ปริมาณไข่

3 ค่าเฉลี่ยประชากร (population mean, )
ค่าจริง  = p2(GAA) + 2pq(GAa) + q2(Gaa) ค่าที่แสดงในรูปความห่างจากจุดกึ่งกลาง = a(p – q) + 2pqd กรณีหลาย loci = a(p – q) + 2pqd

4 ตัวอย่าง 1. Genotype aa Aa AA Genotypic value (น้ำนม) ถ้า q=0.2 จงหา  ว่ามีค่าจริงเท่าใด? และอยู่ห่างจาก mid-point เท่าใด? และ  ที่ได้อยู่ห่างจาก aa, Aa เท่าใด?

5 ค่าอิทธิพลเฉลี่ยของยีน (Average effect)
คือค่าเฉลี่ยอิทธิพลของยีนใดๆ (A, a) ที่มีต่อ phenotype แสดงได้ใน 2 รูปแบบ ค่าที่แสดงว่าอยู่ห่างจากจุดกึ่งกลาง ค่าที่บอกว่าอยู่ห่างจากค่าเฉลี่ยของประชากร () มากน้อยเพียงใด

6 ค่าที่แสดงว่าอยู่ห่างจากจุดกึ่งกลาง
Average effect of A = pa + qd Average effect of a = -qa+pd ค่าที่แสดงในรูปของค่าที่ห่างจาก  (1) Average effect of gene A (1): 1 = q[a+d(q-p)] และ Average effect of gene a (2): 2 = -p[a+d(q-p)]

7 Average effect of gene substitution ():
1 - 2 =  จะได้  = a+d(q-p) ..6 และสามารถแสดง 1 ในรูป  ได้ดังนี้ เมื่อ 1 = q[a+d(q-p)] = q และ 2 = -p

8 Average effect of gene ห่างจุดกึ่งกลาง Average effect of gene ห่าง 
Type of gamete Values and Freq. Average effect of gene ห่างจุดกึ่งกลาง Population mean Average effect of gene ห่าง  AA Aa aa a d a A p q pa+qd a(p-q)+2pqd q[a+d(q-p)] = 1 a p q -qa+pd -p[a+d(q-p)] = 2

9 (Breeding value; BV)/Additive value
ค่าการผสมพันธุ์ (Breeding value; BV)/Additive value BV ของสัตว์ตัวใดตัวหนึ่ง หมายถึงผลรวมของ ค่าเฉลี่ยอิทธิพลของยีนของสัตว์ตัวนั้น กรณี 1 locus ที่มี 2 alleles; A, a Genotype BV AA 21 = 2q Aa 1+ 2 = (q-p) aa 22 = -2p

10 อาจจะแสดงในรูปค่าเป็นหน่วยของมันโดยตรง (absolute value) ก็ได้ แต่ส่วนใหญ่จะแสดงในรูปของค่าที่เบี่ยงเบนจากค่าเฉลี่ยประชากร ดังนั้นเมื่อกล่าวถึง BV ของสัตว์ตัวหนึ่ง ต้องระบุค่าเฉลี่ยของประชากรด้วยเสมอ เมื่อ BV บ่งบอกคุณค่าพันธุกรรมที่ถูกถ่ายทอดจากพ่อ-แม่สู่ลูก ดังนั้น ค่า expected BV ของสัตว์ตัวใดๆ = ค่าเฉลี่ย BV พ่อและแม่ BVo = ½ (BVs + BVd)

11

12

13

14 Dominance deviation จาก G = A + D  D = G – A
Genotypic value ของ AA ในรูปที่ห่างจากจุด mid-point คือ +a แต่ถ้าจะให้อยู่ในรูปว่าเบี่ยงเบนออกจาก population mean เท่าไร จะได้...

15 จะได้ = a – pop. mean = a – [a(p-q)+2pqd] = a(1-p+q) – 2pqd = 2qa – 2pqd Genotypic value AA; GAA = 2q(a – pd) หรืออาจแสดงในรูปค่า  เช่นเดียวกับค่า BV ได้ โดยการแทนค่า +a ด้วย  เมื่อ  = a + d(q-p) a =  - d(q-p)

16 แทนค่า a ในสมการ GAA  GAA = 2q[ -d(q-p) –pd] = 2q[ -dq+dp –pd] = 2q(-dq)  Dominance dev. ของ AA จาก  คือ DAA = GAA – BVAA = 2q(-dq) – 2q = 2q-2q2d-2q = -2q2d

17 และทำนองเดียวกัน Dominance deviation ของ Aa; DAa = 2pqd Dominance deviation ของ aa; Daa = -2p2d จะเห็นว่า dominance deviation เกี่ยวข้องกับ d, ถ้า d = 0 แล้ว dominance deviation ของทุก genotype = 0 = pop mean = mid-point

18 Genotype AA Aa aa Frequency p2 2pq q2 Values +a d -a
แสดงในรูปที่เบี่ยงเบนจากค่าเฉลี่ยของประชากร: Genotypic value 2q(a-pd) 2q(-qd) a(q-p)+d(1-2pq) (q-p)+2pqd -2p(a+qd) -2p(+pd) Breeding value 2q (q-p) -2p Dominance deviation -2q2d 2pqd -2p2d

19 Ex3: จาก Ex.1 จงคำนวณหา Population mean (), Genotypic value (G), Breeding value (A) และ Dominance deviation (D) เมื่อ q = 0.2 q=0.2: =? AA Aa aa Freq Genotypic value (G) Breeding value (A) Dominance dev.(D)

20  = a(p – q) + 2pqd = 2.44 GAA = 2q(a-pd) = GAa = a(q-p)+d(1-2pq) = Gaa = -2p(a+qd) = BVAA = 2q = DAA = -2q2d =

21 Interaction deviation (epistatic deviation)
G = A+D+I ค่าเฉลี่ยของการเบี่ยงเบนของทุก genotypes = 0 เมื่อแสดงค่าในรูปของ deviation จาก pop mean Interaction deviation ขึ้นอยู่กับ gene freq ใน ประชากร เช่นเดียวกับ G, A และ D

22 ความแปรปรวน (Variance)
P = G + E 2P = 2G + 2E 2 = (Xi- µ)2 N Variance component ค่าที่มาของ variance Phenotypic; 2P Phenotypic value Genotypic; 2G Genotypic value Additive; 2A Breeding value Dominance; 2D Dominance deviation Interaction; 2I Interaction deviation Environmental; 2E Environmental deviation

23 2P = 2G + 2E ถ้าใช้สัตว์ที่ genotype เหมือนกัน: variance ที่เกิดขึ้น คือ 2E ถ้าเลี้ยงสัตว์ที่ genotype หลากหลาย: variance ที่ เกิดขึ้นคือ 2G + 2E  ความแตกต่างของสองกลุ่มนี้คือ 2G

24 Ex: ไก่พื้นเมืองพันธุ์ประดู่หางดำฝูงหนึ่งรวบรวมมาจากหลายจังหวัด (mixed genotype), อีกฝูงเป็น F1 ที่เกิดจากผสมข้ามของฝูงเลือดชิด 3 สาย (สมมติ 2E ของทุก genotype มีค่าเท่ากัน) Population components observed variance ฝูง mixed genotype = 2G + 2E = 0.37 ฝูง uniform = 2E = 0.19 ผลต่าง = 2G = 0.18  2G / 2P = 0.18/0.37 = 49% 49% ของ 2P เกิดจากอิทธิพลของ genetic

25 Genetic components of variance
2G = 2A + 2D + 2I สาเหตุหลักที่ทำให้ญาติพี่น้องคล้ายคลึงกันหรือลูกๆ คล้ายพ่อแม่ ซึ่งเป็นพื้นฐานของการคัดเลือกพ่อแม่พันธุ์ และนิยมแยก 2A ออกจาก non-additive variance (2D+ 2I) 2A / 2P = heritability (h2) หรืออัตราพันธุกรรม

26 Additive & Dominance variance
mean of BV & Dominance dev = 0 = pop mean Variance = value2 2A =  (BV2 x freq ของแต่ละ genotype) = 4p2q22 + 2pq(q-p)22 +4p2q22 = 2pq2 (2pq+q2-2pq+p2+2pq) = 2pq2 (p2+2pq+q2) = 2pq2 = 2pq[a+d(q-p)]2 d = 0; = 2pqa2 d = a; = 8pq3a2

27  Total genetic variance; 2G = 2A + 2D = 2pq[a+d(q-p)]2 + [2pqd]2
และในทำนองเดียวกัน 2D = d2(4q4p2 + 8p3q3 + 4p4q2) = 4p2q2d2(q2+2pq+p2) = (2pqd)2 และไม่ว่า degree of dominance จะเท่าใดก็ตาม ถ้า p=q=0.5 ซึ่ง อาจเกิดได้ในประชากรที่ผสมข้ามระหว่างสายพันธุ์ที่มีเลือดชิดสูง 2A = ½ a2 2D = ¼ d2  Total genetic variance; 2G = 2A + 2D = 2pq[a+d(q-p)]2 + [2pqd]2

28 2G 1.4464 2A 1.0368 2D 0.4096 Ex: จากตัวอย่างเดิม q=0.2, a=3, d=2
และถ้า q = 0.5 และ 0.8 จะได้ 2G ? 2G = 2pq[a+d(q-p)]2 + [2pqd]2 = 2*0.8*0.2(1.8)2 +(2*0.8*0.2*2)2 = q=0.2 q=0.5 q=0.8 2G 2A 2D

29 2A ไม่ได้เกิดจากยีนที่แสดงอิทธิพลแบบ additive เท่านั้น แต่รวมถึง dominance & epistasis ด้วย เพียงแต่ว่า ถ้าพบว่า 2G = 2A เราจึงสรุปได้ว่ายีนนั้นไม่ได้แสดงแบบ dominance หรือ epistasis เมื่อมีหลาย loci เข้ามาเกี่ยวข้อง 2A ได้จากการบวกกันของ 2A ในแต่ละ locus เช่นเดียวกับ 2D และเมื่อมีมากกว่า 1 locus เข้ามาเกี่ยวข้อง จะเกิด 2I ขึ้น

30 Interaction variance (2I)
2I = 2AA+ 2AD + 2DD + … dominance x dominance variance additive x additive variance additive x dominance variance ในทางปฏิบัติ 2I ได้ถูกรวมเข้ากับ 2D และเรียกรวมว่า non-additive genetic variance

31 Environment variance (2E)
ความแปรปรวนทุกอย่างที่เป็น non-genetic variance ขนาด 2E ขึ้นอยู่กับชนิดของ trait และ species ของสัตว์ ถือว่าเป็นแหล่งของความผิดพลาดในการประเมินหา 2G  เราจึงต้องพยายามลดลงให้มากที่สุด อาหารและสภาพอากาศคือแหล่ง 2E ดังนั้น ในการศษ. หา 2E ต้องจัดการให้สัตว์ทุกตัวได้รับเหมือนกัน อิทธิพลจากแม่ (maternal effect) ก็เป็นอีกแหล่งหนึ่งของ 2E