การให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ธาลัสซีเมีย

งานนำเสนอเรื่อง: "การให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ธาลัสซีเมีย"— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 การให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ธาลัสซีเมีย
การให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ธาลัสซีเมีย งานฝากครรภ์ กลุ่มงานสูติ-นรีเวชกรรม โรงพยาบาลเชียงรายประชานุเคราะห์

2 ความสำคัญ... ธาลัสซีเมีย
- คนไทยมียีนแฝง 24 ล้านคน - ภาคเหนือ พบ α trait 9% , β trait 5.5% และ Hb E trait 10% - ผู้ป่วย พบ 1% - 6 ล้านบาทคือค่าการรักษาให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีจนอายุ 30 ปี

3 การป้องกัน ควบคุมการเกิดโรครายใหม่ ให้ได้มาตรฐาน มีคุณภาพ ( สถานีอนามัย ร.พ ชุมชน และโรงพยาบาลเชียงราย /สื่อสาร เชื่อมโยง ) การควบคุมกำกับ ประเมินผลเพื่อสร้างความรู้และพัฒนางาน ( ข้อมูลงานอนามัยแม่และเด็ก สำนักงานสาธารณสุข คณะกรรมการงานอนามัยแม่และเด็ก ) เพื่อครอบครัวไทย เด็กไทย ปลอดภัย ไร้โรค ที่ สามารถถ่ายทอดทาง พันธุกรรม

4 รายการ ปี 2552 ปี 2553 จำนวนหญิงตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ทั้งหมด 2,900 3,115 จำนวนหญิงตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ครั้งแรกขณะอายุครรภ์ก่อน16 สัปดาห์ 2,261 2,526 จำนวนหญิงตั้งครรภ์ที่ผลตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย Positive 766 767 จำนวนสามีได้รับตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย 508 690 ผลการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียของสามี Positive 280 332 จำนวนหญิงตั้งครรภ์เสี่ยงที่มีโอกาสให้กำเนิดบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 123 124 จำนวนทารกในครรภที่ได้รับการตรวจวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 31 38

5 ความท้าทาย การตรวจเลือด การให้การปรึกษา
ทางพันธุศาสตร์เรื่อง ธาลัสซีเมีย 2. การตรวจคัดกรองคู่เสี่ยงที่แม่นยำและการส่งต่อที่มีประสิทธิภาพ 3. การแปลผลการตรวจอย่างถูกต้อง 4. การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์อย่างเหมาะสม 5. การให้การปรึกษากรณีที่ต้องยุติการตั้งครรภ์ ทุกขั้นตอนต้องใช้การใส่ใจ เข้าใจ ต่อทุกคนในครอบครัว

6 การให้การปรึกษาก่อนการตรวจเลือด
อธิบาย ทำความเข้าใจ ใช้รูปภาพเป็นสื่อ

7 การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยที่แม่นยำ
ทีม Hematology งานพยาธิวิทยาคลินิก

8 ขั้นตอนคุณภาพ ทีมสูติแพทย์ ตรวจ วินิจฉัย ให้การปรึกษา
พยาบาลงานฝากครรภ์ ให้การปรึกษา ให้ทางเลือก รับการปรึกษาจากเครือข่าย รับนัด ทางโทรศัพท์ ศูนย์วิจัยทางพันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ตรวจวิเคราะห์สิ่งส่งตรวจทารกในครรภ์ ให้การสนับสนุนทางวิชาการ

9 ความคาดหวัง/ความจริง
- ฝากท้องทันที ความจริง ร้อยละ 56.2 - ตรวจเลือดเมื่ออายุครรภ์น้อยกว่า 18สัปดาห์ ความจริง ร้อยละ 81.1

10 ความคาดหวัง/ความจริง
- ภรรยาที่เป็นพาหะตามสามีตรวจเลือดได้ ความจริง ร้อยละ 89.9 - ทุกคู่ที่เสี่ยงต้องได้รับการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด ความจริง ร้อยละ 85.5

11 ปัญหาและการพัฒนางาน การเริ่มฝากครรภ์ล่าช้า การติดตามสามียังไม่ครอบคลุม
คุณภาพการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ปัญหาในการให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ การย้ายถิ่นฐาน และการประกอบอาชีพ การปฏิเสธการวินิจฉัยทารกในครรภ์ การรณรงค์วัยเจริญพันธ์ คู่สมรส และการให้การปรึกษาก่อนมีบุตร ตรวจค้นหาคู่เสี่ยง การพัฒนาเครือข่าย

12 ขอขอบคุณ ทีมงานฝากครรภ์ทุกคน ทีมงานอนามัยแม่และเด็ก ทีมงานกุมารเวชกรรม ทีมงานห้องปฏิบัติการ ทีมงานข้อมูล ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ และครอบครัวหญิงตั้งครรภ์