โรคที่เกิดจากความผิดปกติ ทางพันธุกรรม

ความผิดปกติของออโทโซม ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ 1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+X และ เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY

ตัวอย่าง ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา 1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์

2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป

3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการพาเทา

2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม เป็นความผิดที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดังนี้ 1.กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome ดังรูป

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome) เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ 1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X 2ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี 1. โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป

รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย 2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่

2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXYเรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYY เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน

โรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของแอลลีล แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ 1.ความผิดปกติของแอลลีลเด่น ทำให้เกิดโรคต่าง ๆ ตัวอย่าง เช่น โรคท้าวแสนปม พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน 1. ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง   2.  พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป 3.   พบกระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ 4.   พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา 5. พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป 6.   พบความผิดปกติของกระดูก 7.   มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

ลักษณะนิ้วเกิน เกิดขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดความผิดปกติของ แอลลีลที่ควบคุมลักษณะเด่น ลักษณะที่พบ คือ มีนิ้วมือและนิ้วเท้ามากกว่าคนปกติ ดังรูป

ลักษณะตัวเตี้ยแคระ มีลักษณะ ศีรษะโต นิ้วมือและแขนขาสั้น

2.ความผิดปกติของแอลลีลด้อย 1. โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก สาเหตุ ที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีสคือ การผ่าเหล่าในแอลลีลลักษณะด้อย แอลลีลที่ก่อให้เกิดโรคนี้พบมากในหมู่คนที่มาจากยุโรปตอนเหนือ ในประเทศนี้ทุกๆ วันเด็กทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคนี้ 4 คน ดังรูป

โรคคนเผือก (Albinos) ผู้ที่เป็น โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้

2. โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปเคียว ดังรูป เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างแบบรูปเคียวจะไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างปกติ การที่รูปร่างผิดปกติจะทำให้หลอดเลือดเกิดการอุดตัน คนที่เป็นโรคนี้ต้องทุกข์ทรมานมากกับการขาดออกซิเจนในเลือด และอ่อนเพลียไม่ค่อยมีแรง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็นโรคนี้จะได้รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการอุดตันของหลอดเลือดเท่านั้น

3.โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็นโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามากหรือไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนชนิดที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติได้ คนที่เป็นโรคนี้ถ้ามีบาด แผลเลือดจะไหลไม่หยุดจะตายได้ นอกจากนี้การกระ-ทบ กระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดการฟกช้ำและมีอันตรายสูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ผู้ชายเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง

5.โรคทาลัสซีเมีย เกิดจากส่วนประกอบของเฮโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิด ปกติ ทำให้นำออกซิเจนได้ไม้ดี  และเม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติทำให้แตกทำลายเร็วความรุนแรงของโรคมีต่างกันหลายระดับ  ตั้งแต่ไม่มีอาการผิดปกติจนรุนแรงถึงชีวิตได้ตั้งแต่คลอดใหม่ ๆ หรือเติบโตช้า ซีด ตับม้ามโต  ภูมิต้านทานต่ำ เป็นโรคติดเชื้อบ่อย ๆ พบมากในภาคเหนือและตะวันออกเฉียงเหนือ   

โรคพร่องเอนไซม์ 6 พีดี เกิดจากเม็ดเลือดขางขาดเอนไซม์จี 6 พีดี  ทำให้เม็ดเลือดขาวแตกง่ายเมื่อได้รับสารบางอย่าง เช่น สารในถั่วปากอ้า ยาบางชนิด หรือเมื่อเป็นโรคติดเชื้อ ทำให้ผู้ป่วยซีด อาจถึงแก่ชีวิตได้  พบมากในภาคตะวันอกเฉียงเหนือ   

โรคตาบอดสี อาการ คือ ไม่สามารถเห็นความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดงทำให้มีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจรการดูภาพหรืออ่านหนังสือที่เป็นสีเขียวกับสีแดง มักเป็นในเพศชาย  

โรคดักแด้ อาการ คือ ผิวหนังแห้ง  แตก ตกสะเก็ด  ความรุนแรงของโรคมีต่างกันหลายระดับ อาจจะเป็นแค่ผิวแห้งกว่าปกติจนถึงเป็นแผ่นแข็ง และลอกทั้งตัว ถ้าเป็นรุนแรงมักเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง ดังรูป

ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่มีความหลากหลายมากกว่า4,000 โรค ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่มีความหลากหลายมากกว่า4,000 โรค ตัวอย่างที่1 โรคทางพันธุกรรมบางโรค (Ehlers-Danlos syndrome)ทำให้เกิดความผิดปกติที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยึดผิวไว้ให้เต่งตึง เมื่อเป็นขึ้นมาจึงทำให้ผิวยืดตึ๋งหนืดได้มากกว่าปกติราวกับมนุษย์ยาง