Case study 3:A rare case of thalassemia minor with leg ulcer วิชา โลหิตวิทยา (MT 3243) คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยหัวเฉียวเฉลิมพระเกียรติ

Clinical A 28 year old female patient came with a complaint of a leg ulcer over the left medial malleolus. which had been present intermittently since 9 months. There was no history of trauma , pedal edema , varicose veins , calf pain or a history suggestive of collagen vascular disease.

Physical examination revealed the patient to have pallor Physical examination revealed the patient to have pallor. There was a single shallow irregular shaped ulcer of 7.5 cm x 5 cm size over the left medial malleolus with a granulating floor The surrounding skin showed minimal erythema and hyperpigmentation. There were no varicose veins. The dorsalis pedis and posterior tibial arterial pulsations were well felt. There was no splenomegaly.

Laboratory data The haemoglobin was 10 gm/100 ml with a reticulocyte count of 0.5%. The peripheral smear showed hypochromic, microcytic anemia with poikilocytes and target cells. Sickling was absent and osmotic fragility was decreased. Haemoglobin A2 was 4.5%, haemoglobin F 1.9%, Hb A 97.6% and serum iron was 55 microgram/100 ml (normal-70 microgram-200 microgram/100 ml). Total iron binding capacity was 545 microgram/100 ml (normal-250 microgram-404 microgram/100 ml) and transferrin saturation was 10.1% (normal-25%-43%). All the other investigations were within normal limits. The patient's father and elder sister showed a thalassemia trait. The other family members were not available for screening.

Transferrin Saturation Laboratory data CBC Normal Lab HGB 12-15 g/dL(ญ) 10 g/dL Reticulocyte count >2% 0.5% OF Negative positive Hb A Hb A2 HB F >96% 2.5% <1% 97.6% 4.5% 1.9% Serum iron 70-200 µg/100ml 55 µg/100ml TIBC 250-404 µg/100ml 545 µg/100ml Transferrin Saturation 25-43% 10.1%

Hospital course The patient was admitted to the hospital and treated with systemic antibiotics for 14 days. The ulcer was treated with zinc acetate spray and albuminium hydroxide cream. Within 3 weeks, the ulcer decreased to one third its original size and had completely healed at the time of discharge, 2 week slater.

Discussion Reports of leg ulcers in association with thalassemia have been few, possibly because the underlying cause was not identified Most of the reported cases were females of Italian descent, with unilateral or bilateral malleolar ulcers. The average age of onset of the ulcers was 25.6 years with a range of 14-44 years. The haemoglobin ranged from 6.3-10.0 gm/100ml. Very few cases of leg ulcers due to thalassemia minor have been reported from India.

Discussion The pathogenesis of leg ulcers in thalassemia minor is not known. A splenectomy does not influence the occurrence of the ulcers, Which are believed to occur due to relative hypoxia from chronic anemia in tissues where orthostatic pressures delay the return of blood. Secondary infection may also play a part.

Discussion Our patient was asymptomatic for 27 years and the leg ulcer was the presenting manifestation of the disease. Apart from the ulcer, the patient had pallor and showed altered haematological picture. She had no other findings. We are reporting this case in view of its rarity and to highlight the importance of ruling out a haematological cause in a non-healing leg ulcer.

สรุปผล จากข้อมูลที่ได้รับ พบว่าค่า CBC ที่ตรวจพบนั้นสามารถวินิจฉัยได้ว่าผู้ป่วยคนนี้เป็นพาหะ β-thalassemia trait เนื่องจากมีค่า Hb A2 >3.5% ร่วมกับการมี IDA โดยสังเกตจากค่า serum iron,TIBC และTransferrin Saturation จะเห็นชัดเจนว่าทั้ง 3 ค่านี้มีผลที่บ่งชี้ว่าเป็น IDA โดยเฉพาะค่า TIBC ที่สูงมาก ดังนั้นกรณีที่มีความเป็นไปได้มากที่สุด มีดังนี้

ตัวอย่าง Pedigree ที่เป็นไปได้จากข้อมูลเบื้องต้น

กรณีที่1 กรณีที่แม่ปกติทางสายβ β/β β/ β + β/β β/ β + β/β β/ β + 2 4 ปกติ 2 4 เป็นพาหะ Genotype Phenotype β/β normal 50 % β/ β + β– Thal trait 50 %

กรณีที่2 กรณีที่เม่เป็นพาหะทางสายβ β/ β + β/ β + β/β β/ β + β/ β + β + / β + 1 4 ปกติ 2 4 เป็นพาหะ 1 4 เป็นโรค Genotype Phenotype β/β normal 25 % β/ β + β – Thal trait 50 % β + / β + Homozygous β – Thalassemia 25%

คำถามท้ายบท What is Thalassemia minor? - คือ ธาลัสซีเมียที่เป็นยีนแฝง หรือพาหะ จะไม่มีอาการปรากฏ เกิดจากการได้รับยีนบกพร่องจากพ่อหรือฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ส่วนใหญ่เป็นพาหะของสาย แอลฟ่าและเบต้า 2) How many type of thalassemia minor? - α-thalassemia trait  α-thal 1(αα/--) - β-thalassemia trait  (β/β0) , (β/β+) - δβ-thalassemia trait  δ gene และ β gene deletion - HPFH  ไม่ค่อยพบในคนไทย

Thank You…..

รายชื่อสมาชิก เลขที่ 19 นางสาวคุณิตา ปุญยะสาร 580391 เลขที่ 19 นางสาวคุณิตา ปุญยะสาร 580391 20 นางสาวพรศิริ แก้ววิชิต 580392 21 นางสาวสุปรียา ปรือปรัง 580395 22 นางสาวติณณา ฐิติพันธ์รังสฤต 580538 23 นางสาวอรุณทิพย์ วันทอง 580539 24 นางสาวจิณต์กัญญา โกสัย 580540 25 นางสาวพัชราพรรณ สมศรี 580541 26 นางสาวณัฏฐนันท์ มาลัย 580544 27 นางสาวนลินรัตน์ นาคะเจริญรัตน์ 580545