แบบทดสอบ ธาลัสซีเมีย : การแปลผลตรวจ และวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ

งานนำเสนอเรื่อง: "แบบทดสอบ ธาลัสซีเมีย : การแปลผลตรวจ และวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ"— ใบสำเนางานนำเสนอ:

1 แบบทดสอบ ธาลัสซีเมีย : การแปลผลตรวจ และวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ
ผศ.ดร. สุมาลี จินดาดำรงเวช ศูนย์วินิจฉัยโรคเลือด หน่วยโลหิตวิทยา ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล 27 พฤษภาคม 2554

2 แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม
จากผลการตรวจกรองต่อไปนี้ ท่านจะวินิจฉัยเบื้องต้นและส่งตรวจเพิ่มเติมอย่างไร กรณีที่ OF Test DCIP Test แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม 1.1 Negative A2A (normal), -thalassemia2 trait -

3 แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม
กรณีที่ OF Test DCIP Test แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม 1.2 Positive Negative β-thal trait, -thal1 trait, Thalassemia disease Iron deficiency anemia 1. ตามสามีมาตรวจ screening 2. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ Hb typing ทั้งคู่ 3. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ DNA analysis ทั้งคู่

4 แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม
กรณีที่ OF Test DCIP Test แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม 1.3 Negative Positive HbE trait, Homozygous HbE, Unstable Hb อื่นๆ เช่น HbH, HbBart’s 1. ตามสามีมาตรวจ screening 2. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ Hb typing ทั้งคู่ 3. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ DNA analysis ทั้งคู่

5 แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม
กรณีที่ OF Test DCIP Test แปลผล / ปรึกษา ตรวจเพิ่มเติม 1.4 Positive HbE trait, Homozygous HbE, HbH disease, EABart’s disease, β-thalassemia/HbE 1. ตามสามีมาตรวจ screening 2. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ Hb typing ทั้งคู่ 3. ถ้ามีโอกาสเสี่ยง ส่งตรวจ DNA analysis ทั้งคู่

6 2. แปลผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต่อไปนี้
2. แปลผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต่อไปนี้ Cases Lab. Case number 1 2 3 4 5 6 7 OF Test DCIP Test Negative Positive CBC MCV (fl) 80.6 84.1 70.3 62.2 62.5 60.3 67.7 Hb typing HbF (%) HbA2/E (%) HbA (%) HbH HbBart’s 0.8 28.1 61.8 - 0.3 3.1 88.0 0.5 1.6 90.0 Found 5.8 83.1 5.3 84.4 55.7 32.2 0.6 22.8 Interpretation EA HbE trait A2A Normal Hb typing A2ABt’sH HbH disease EE Homo HbE A2A(highA2) β-thal trait EF β-thal/ HbE EA(Low E) HbE trait +-thal1 trait

7 ภรรยา สามี จากผลตรวจทางห้องปฏิบัติการของคู่สามีภรรยาต่อไปนี้
ท่านจะแจ้งผลและให้คำปรึกษาอย่างไร 3.1 ภรรยา สามี OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : A2A Normal Hb typing / OF positive อาจเป็น a-thal 1 trait ทั้งคู่ ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis

8 ภรรยา สามี 3.2 OF : Negative OF : Positive DCIP : Positive
Hb typing : EA OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait ภรรยาเป็น HbE trait สามีเป็น b-thal trait เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease ไม่ต้องส่งตรวจ PCR for a-thal 1 (ยกเว้นกรณี HbE < 25%)

9 ภรรยา สามี 3.3 OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait
ทั้งคู่เป็น b-thal trait ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ เสี่ยงมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง Homozygous b-thalassemia disease ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis ด้วย

10 ภรรยา สามี 3.4 OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait
Hb typing : A2A ภรรยาเป็น b-thal trait สามีเป็น Normal Hb typing / OF positive แม้ทั้งคู่ไม่เสี่ยงต่อ b-thalassemia disease แต่ ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis

11 ภรรยา สามี OF : Positive DCIP : Positive Hb typing : HbE trait (E 21%)
Hb typing : EE 3.5 ภรรยาเป็น HbE trait (low E) ซึ่งมีโอกาสเป็น a-thal 1 trait สามีเป็น Homo E ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ แม้ทั้งคู่ไม่เสี่ยงต่อ b-thalassemia disease แต่ ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis

12 ภรรยา สามี 3.6 OF : Negative OF : Positive DCIP : Negative
DCIP : Positive Hb typing : HbE trait (E 21%) OF : Negative DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait ภรรยา b-thal trait สามี HbE trait (low E) อาจมี a-thal 1 trait เสี่ยงมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis ด้วย

13 ภรรยา สามี OF : Positive DCIP : Negative Hb typing : b-thal trait
DCIP : Positive Hb typing : EE 3.7 ภรรยา b-thal trait สามี Homozygous HbE ซึ่งทั้งคู่อาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ เสี่ยงมีบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis ด้วย

14 ภรรยา สามี 3.8 OF : Positive DCIP : Positive Hb typing : EE
ทั้งคู่เป็น Homo HbE ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ แม้ไม่เสี่ยงที่จะมีบุตรเป็น b-thalassemia disease แต่ ควรส่งตรวจ PCR for a-thal 1 ทั้งคู่ เพราะอาจเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็น HbBart’s hydrops fetalis

15 ภรรยาเป็น HbE trait สามีเป็น b-thal trait
4. คู่สามีภรรยามาตรวจสุขภาพก่อนวางแผนมีบุตร 4.1 แปลผลการตรวจเลือดของคู่สามีภรรยานี้ ภรรยาเป็น HbE trait สามีเป็น b-thal trait

16 บุตรของทั้งคู่มีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease
4.2 บุตรมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ อัตราเสี่ยงเท่าไร บุตรของทั้งคู่มีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรง b-thalassemia/HbE disease bE / b b* / b ภรรยา สามี b-thal trait HbE trait 25% b-thal/HbE disease b* / bE 50% Carriers b* / b bE / b 25% Normal b / b

17 - เป็น HbE trait (low E) ซึ่งมีโอกาสเป็น a-thal 1 trait แฝงอยู่
5. หญิงไทย คู่ มาฝากครรภ์ เข้ารับการตรวจกรองธาลัสซีเมีย ได้ผลดังนี้ Hb g/dl, Hct 36.0%, MCV 70.3 fl, MCH 22.9 pg, RDW 17.0% DCIP = Positive Hb typing : EA (low HbE level); HbF 0.2%, HbE 22.8%, HbA 77% 5.1 แปลผลการตรวจเลือดของผู้ป่วย และท่านจะแนะนำผู้ป่วยรายนี้อย่างไร - เป็น HbE trait (low E) ซึ่งมีโอกาสเป็น a-thal 1 trait แฝงอยู่ - ให้ตามสามีมาตรวจเบื้องต้นดูว่าจะมีความเสี่ยง ต่อ b-thalassemia และ/หรือ HbBart’s hydrops หรือไม่

18 - สามีเป็น Normal Hb typing ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้
5.2 ตรวจเลือดสามี พบว่า Hb typing : A2A, A2 2.1%, A 97.9% CBC : Hb 13.0 g/dl, Hct 39.0%, MCV 67 fl, MCH 23 pg, RDW 16.6% DCIP = Negative จงแปลผลเลือดของสามี และควรทำการทดสอบใดเพิ่มเติม - สามีเป็น Normal Hb typing ซึ่งอาจมี a-thal 1 แฝงอยู่หรือไม่ก็ได้ เมื่อพิจารณาผล CBC น่าจะมีความผิดปกติสาย alpha - ให้ส่งตรวจ PCR for a-thal 1 เพิ่มเติมทั้งคู่ (เพราะภรรยาก็มีโอกาสเป็น a-thal 1 trait) - DCIP negative แสดงว่าไม่น่าจะมี HbE

19 บุตรมีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรง HbBart’s hydrops fetalis
5.3 สูติแพทย์ได้ทำการส่งตรวจ PCR for -thalassemia ทั้งสามีและภรรยาเพิ่มเติม ทั้งคู่พบ : Heterozygous -thal 1 (--SEA type) บุตรของทั้งคู่มีโอกาสเป็นพาหะหรือธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ อัตราเสี่ยงเท่าไร บุตรมีโอกาสเป็นโรคชนิดรุนแรง HbBart’s hydrops fetalis - - / aa ภรรยา a-thal1 trait สามี - - / - - 25% HbBart’s hydrops - - / aa 50% a-thal1 trait aa / aa 25% Normal

20 Thank You